神经系统遗传病的基因诊断__培训课件.pptVIP

遗传病治疗 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。 基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正或置换致病基因的治疗方法。 参考书 梁秀龄.神经系统遗传性疾病.人民军医出版社，2001. 曾溢滔.遗传病的基因诊断与基因治疗.上海科学技术出版社，1999. 谢 谢！ 2、第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP) 某些DNA位点上，单个碱基存在着变化。如： AATGGCGTAAGTCCGACCGTTCAGACTTGCCAGCT AATGGCCTAAGTCCGACCGTTCAGACTTGCCTGCT AATGGCATAAGTCCGACCGTTCAGACTTGCCGGCT 个体A 个体B 个体C SNP分布于整个基因组，可在基因内，也可在基因间。估计每1000个bp存在一个。 在人类DNA序列变异中，SNP占90%。 单个碱基的插入和缺失不认为是SNP。目前已知基因组中含有150万个SNP 芯片杂交结果示意图 A C G T 位点1 位点2 位点3 常用检查方法：DNA测序、芯片杂交等。 常用技术 等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucleotide，ASO ） 当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等位基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific ol