人类遗传病上课用重点.ppt

第三节 人类遗传病 人类遗传病 Q：先天性疾病一定是遗传病吗？ Q：遗传病一定有家族倾向吗？ 受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。 并指、多指 软骨发育不全患者 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 唇裂 由染色体异常引起的遗传病。 讨论：遗传病对人类的危害 危害个人健康 贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。 英国维多利亚女王家族 英国维多利亚女王血友病遗传谱系 软骨发育不全：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出等症状。 白化病大家都很熟悉了，是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，因此，不能将体内酪氨酸转变为黑色素，因此表现出白化症状。 抗维生素D佝偻病： 进行性肌营养不良：进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 右侧图片是2006年感动中国人物之一黄舸，他患有进行性肌营养不良，为了能当面向帮助过他的人说声谢谢，15岁的黄舸和父亲踏上了感恩之旅，他们用一辆三轮摩托车，行程13000多公里，想曾经帮助过他的人送上了鲜花，并当面道谢。 2009年11月，他不幸离世。同时将角膜捐赠。 传男不传女 唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口，患病程度不同，唇裂程度也不一样。大家知道，李亚鹏和王菲的女儿李嫣便是兔唇患者，不过经过手术治疗，现已基本恢复。同时他们也成立了嫣然基金会，去帮助那些天生兔唇的孩子。 无脑儿：无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。 Turner症： 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 Klinefelter(克氏综合症):患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 21三体综合征：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的爱情苦涩的果 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 木石前盟与金玉良缘 你的建议？ ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子