实验三 单基因病系谱分析重点.pptVIP

应用概率，通过分离比例来计算自由组合比例。 考虑短指，双亲为Aa×aa 类型，后代短指占1/2，正常指占1/2； 考虑白化病，双亲为Bb×Bb类型，后代不白化占3/4，白化占1/4。 综合考虑： 短指 白化 1/2 ×1/4 = 1/8 仅短指不白化 1/2 ×3/4 = 3/8 仅白化不短指 1/2 ×1/4 = 1/8 完全正常 1/2 ×3/4 = 3/8 图中，Ⅲ1为患者（aa），Ⅲ2有2/3的概率为携带者（Aa），Ⅱ1为肯定是携带者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女，为携带者的概率为1/4。因此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为2/3×1/4×1/4=1/24。如果Ⅲ2随机婚配，则生出患儿的风险为2/3×1/65×1/4=1/390。 2. 苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为1/16900，一人患苯丙酮尿症，这人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？此人若随机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何？ 表兄妹：1 ×1/4 ×1/2 = 1/8 随机：1×1/65 ×1/2 =1/130 携带者频率 = 2 × 1/16900 = 1/65 图中Ⅳ为患者（aa），Ⅲ2是肯定携带者（Aa），Ⅲ3有1/2的概率为携带者。 Ⅲ3