苯丙酮尿症的影像学表现.docVIP

苯丙酮尿症的影像学表现 关键词：苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经系统和骨骼结构损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称苯丙酮尿症。主要表现为智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作。本病可以早期诊断，给予有效治疗后，能明显改善预后。笔者重点介绍该病的影像学表现，以及有关的遗传、病理、临床知识。 　　一、遗传异常及发病机理 　　苯丙酮尿症为单基因遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等［1］。 　　苯丙氨酸为人体必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质合成，一部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸。此外，尚有少量苯丙氨酸经过次要的代谢途径，经苯丙氨酸转氨酶的转氨作用产生苯丙酮酸、苯乙酸等。PKU患儿由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸羟化酶的活性减低，甚至缺失，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而蓄积在血液和组织内，引起高苯丙氨酸血症，从而引发一系列病理改变。由于苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，次要代谢途径便增强，在转氨酶的作用下，生成苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，这些代谢物蓄积在血液