脆性x智力低下基因fmr1中不稳定dna序列的研究-.docVIP

脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究* 李斌元，马 云，何淑雅，钟 南，孙春莉，闵凌峰 关键词： 脆性X综合征 【摘要】 目的 检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中（CGG）n拷贝数的多态性。方法 采用PCR结合序列胶银染法、Southern blot杂交分析法，对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点（CGG）n拷贝数的多态性及分布频率进行了测定和验证。结果 显示其范围为20～40，高峰为28 ，PCR-序列分析银染法结果与Southern blot法结果完全一致。结论 检测了湖南省人群X染色体FRAXA位点（CGG）n拷贝数的多态性；运用PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用，适合脆性X综合征的大规模群体筛查。 【关键词】 脆性X综合征 FMR1 （CGG）n PCR The study of the unsteady DNA repeat located in the mentally retardant FMR1 gene of fragile X 【Abstract】 Objective To detect the polymorphism of CGG repeats located in the mentally ret