什么是地中海贫血.pptVIP

* β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔 什么是地中海贫血？ ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。 阿尔法（α）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。 贝塔（β）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型： ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病：单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。 染色体 11号染色体 β球蛋白基因 16号染色体 α球蛋白基因 来源：T β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为