产前咨询常见问题__培训课件.ppt

TORCH的诊断 主要为血清学检查 IgG IgM 药物与妊娠 药物致畸分期 卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸形 药物的FDA分类 A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。 用药原则 除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同 禁止在孕期试验性用药 已知的致畸剂 ACE抑制剂a 阿维Ａ酯 酒精 异维甲酸 氨喋呤 锂 雄激素 他巴唑 白消安 氨甲喋呤 酰胺咪嗪 青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸 孕期常用抗生素分类 B类 地丹诺辛、叠氮胸苷、呋喃妥英、红霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、两性霉素、林丹、青霉素、头孢菌素、制霉菌素 C类 Zalcitabine(ddC)、氨曲南、叠氮胸苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韦、甲苯咪唑、甲氧苄啶、氯奎、噻嘧啶、万古霉素、无环鸟苷、亚胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T) D类 奎宁、四环素、氨基糖甙 电离辐射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病） 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 预防接种与妊娠 原则上，妊娠期不进行任何预防接种 但在疾病的爆发期，可接种细菌疫苗。 常用的疫苗 活病毒疫苗：如麻疹、风疹、脊髓灰质炎等 灭活的细菌菌苗：如肺炎球菌、脑膜炎双球菌、伤寒杆菌、炭疽杆菌等 类毒素：如破伤风类毒素 免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破伤风、水痘等 流感疫苗 每年，美国卫生部门会选出3种最有可能在次年流行的流感病毒，研制针对这些病毒的疫苗。由于免疫系统建立免疫反应需要时间，所以接种流感疫苗的时间最好是10月份前后，这样等到次年3月份流感高发期，人体就已经具备较强的免疫力。 不建议在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，也绝对不要在妊娠的前3个月注射。 产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)，又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。 产前诊断的范畴 染色体病 单基因病 多基因病 各种环境因子所致的出生缺陷 产前诊断的指征 高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 曾生育过神经管缺损儿的孕妇 夫妇之一为某种单基因病患者 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇 产前诊断的技术 超声检查 介入性手段 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断 超声检查 正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少 胎儿染色体异常的筛查 早孕期筛查 游离β-HCG 和PAPP-A是最好的早孕期生化筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出85％的胎儿染色体异常 中孕期筛查 血清AFP＋游离β-HCG 可以检出60％的胎儿染色体异常 羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕16～20周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5％ 绒毛活检（CVS） 活检时间：孕9周以后 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 染色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1％ 脐静脉穿刺 中孕期产前诊断技术 直接进