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- 2017-02-05 发布于湖北
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唐氏综合征 先天肾上腺皮质增生 听力丧失 癫痫 自闭症 镰刀状贫血 智障 血友病 口-面-指综合征 外胚叶发育不全 艾滋病 低碱性磷酸酯酶症 低碱性磷酸酯酶症(HPP)是由于肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因(ALPL)突变,引起非组织特异性碱性磷酸酶(TNAP)活性下降,导致牙齿、骨骼发育缺陷的常染色体遗传性疾病, 掌趾角化牙周综合征 成骨不全综合征 脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 遗传性和家族性,但也有单发 头面部畸形 牙齿发育不良 进行性症偏侧颜面萎缩 帕罗综合征Parry-Romberg syndrome 1871年Enlenburg首次提出了进行性颜面萎缩症(Progressive facial hemiatrophy,PFHA) 以单侧皮肤、皮下组织及骨结构萎缩为特征 女性多于男性,一般于青春后期开始发病 石骨症 大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。 最早由Albers-Schonberg(1904年) 特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。 绿色瘤 髓性白血病,异常白细胞在骨膜下或软组织内的一种局限性浸润。 此病患者多为外观健康的儿童,男性较女性多见。 Pagets骨病 局灶性骨重建疾病, 最早于1876年由JamesPaget 腭-心-面综合征 velo- cardio-
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