高一生物人教版必修2课件：5.3人类遗传病课件（共40张幻灯片）.ppt

多指 常染色体显性遗传病 并指(趾) 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 缺少P基因 常染色体隐性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 21三体综合征 染色体异常遗传病 21三体综合征 　　又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。  染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 第3节　人类遗传病 1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 2、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常 特点： 特点： 特点： 特点： (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。 ♀ 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY 分类 常见病例 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 并　指 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病 多　指 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症 (1)无性别差异 (2)隐性纯合发病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病 (1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 (1)与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 (2)有典型交叉遗传现象 红绿色盲 血友病 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 (1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高 染色体异常