8-2染色体病 lsy.pptVIP

二 染色体病 常染色体病（三体综合征） 常染色体病(autosomal diseases)是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常见的常染色体病主要为各种三体综合征。 三体：47，XY(XX)，+21（18或13或其他） 三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离，可分别导致三体纯合体或嵌合体。 21-三体综合征患者临床表现 21-三体综合征临床表现 母亲年龄与生育三体儿的风险 1、荧光原位杂交（FISH : fluoresence in situ hybridization）。 原理：如果被检测的染色体上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体。将核酸探针的某一种核苷酸标记上报告分子如生物素、地高辛，可利用该报告分子与荧光素标记的特异亲和素之间的免疫化学反应，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。 FISH图解 FISH实验结果示例 PCR-polymerase chain reaction PCR-polymerase chain reaction PRINS原理 PRINS原理为在退火温度下，使已变性的染色体与未标记的寡核苷酸特异性（引物）结合，在DNA聚合酶催化下，以标记的脱氧核苷酸为底物，在合适的温度下进行延伸反