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第四章 线粒体遗传病 第一节?线粒体DNA的结构与遗传特征 一、线粒体DNA的结构特点 二、线粒体DNA的遗传特性 线粒体DNA的结构特点 线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，它主要编码与线粒体功能相关的tRNA，rRNA及蛋白质。 线粒体DNA含有37个基因 2个rRNA基因，共编码2个rRNA分子，用于构成线粒体的核糖体； 22个tRNA基因，编码22种tRNA分子，用于线粒体mRNA的翻译； 13个蛋白质基因，编码13种蛋白质。13种蛋白质都是呼吸链酶复合体的亚单位。 线粒体DNA的遗传特性 ? 对mtDNA相关疾病以及mtDNA本身的认识产生了一个新的概念—线粒体遗传学（mitochondrial genetics）。已经有了两方面的应用： 第二节 线粒体基因病 一、线粒体基因病的特点 1、母系遗传 线粒体突变基因及其表型几乎全部由女性患者遗传，呈现典型的母系遗传特征。传递突变线粒体基因的母亲可以是纯质或杂质的患者，但也可以是无疾病的杂质携带者。 4、多系统受累 线粒体遗传病常表现多系统受累的症状，病情复杂多变，后果严重，到目前为止，还没有有效的治疗方法。 常见的线粒体基因病 链霉素耳毒性耳聋（streptomycin ototoxicity）