遗传性耳聋检测课件.pptVIP

* 父母均为携带者，后代有25%的风险成为先天性耳聋患者。 基因诊断结合产前诊断可以遴选出确定的耳聋胎儿以避免再次生育聋儿 * 案例看题目 正常人群常见耳聋基因携带率约6% (GJB2：3%,SLC26A4：2-3%,mtDNA：0.3%) 依赖聋人的筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。 及早地发现药物性耳聋敏感个体，通过指导用药避免耳聋。实现常见遗传性耳聋的预防 对耳聋基因携带孕妇的家人具有警示作用 耳聋是全球面临的重大公共卫生问题，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾者2780万，占到总残疾人口的33%，位居第一。 新生儿耳聋发病率为1-3/1000.与唐氏综合症的发病率一样高。 每年新生聋儿3万人，加上迟发聋和药物聋的患儿，每年实际新增聋儿6万人。 80%的聋孩子父母听力正常 对于先天性聋儿的干预措施：及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免孩子由聋致哑 对于迟发性聋儿的干预措施：通过生活指导，避免或延缓耳聋发生 对于药物性耳聋高危个体：终身禁用耳毒性药物，并预防家族成员发生药物性耳聋 * 通过耳聋基因检测，新生儿仅出生20天就确诊为先天性耳聋，得到及时干预。正常情况下3-6个月干预 因说话不清，5岁才被发现。 父母均为PDS基因同一个位点杂合突变，女儿为这一位点的纯合突变。如果新