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靶向药物治疗相关基因位点解读分子医学实验室张梦圆基因表达(gene expression)指细胞在生命过程中，把储存在DNA中的遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。基因多态性(polymorphism)指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因。早期有关基因多态性的临床研究是从HLA基因开始的。致病基因的多态性是同一疾病的不同个体，在其体内生物活性物质的功能机效应出现差异，即疾病基因多态性影响药物代谢的过程及清除率，导致治疗反应性上的悬殊，从而影响治疗效果。多态性导致遗传疾病的出现。-AGTCAGTC-基因突变(genic mutation)基因组DNA分子发生突然地、可遗传的变异现象。多数突变对生物体来讲是有害的，人类癌症的发生和基因突变有密切的关系。-AGTCAGTC-EGFR(Exon18/19/21;Exon20)基因突变EGFR是膜受体酪氨酸激酶家族成员之一，调节相关重要基因的表达，从而影响细胞的增值、迁移、分化以及凋亡。EGFR及其信号通路的关键组成部分在肿瘤细胞中发生异常表达或突变，将导致肿瘤细胞的增值和转移。中国的非小细胞肺癌患者中，EGFR的总突变率约为30%。肺腺癌患者的突变率约为50%，而不吸烟的腺癌患者可高达60%-70%，鳞癌患者约为10%。在EGFR突变情况下的患者对靶向药物敏感性强，预后好，建议使用