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1 等位基因异质性（allelic heterogeneity) 同一基因座位发生不同变异导致同一疾病的不同患者具有不同的基因型。 eg.β珠蛋白的基因缺失或者单个剪辑被替换都能导致β地中海贫血症 2 位点异质性（locus heterogeneity） 多个不同位点的基因作用于同一个器官的发育，产生相同或相似的表型效应，而这些表型相似的遗传病可表现出相同或不同的遗传方式。 eg.血友病——X连锁隐性 或 常染色体隐性 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例怎样？ 例如：一例苯丙酮尿症系谱，已知苯丙酮尿症人群中携带者概率1/65，问第三代中2、3和4、5两对夫妇生下患儿的可能性各是多少？ 例如：一对夫妇表型正常，妻子的哥哥是白化病，如果携带者群体频率1/70，这对夫妇生出白化病患儿的风险有多大？ I II III IV X-连锁遗传 概念 一些遗传性状的基因位于X染色体上，而这些基因在上下代之间随X染色体而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传(X-linked inheritance)，有X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）和X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance，XR）。 男性只有一条X染色体，Y染色体短小，缺少与之相对应的等位基因，因此对于X染色体上的基因来说，男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。 男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这种遗传现象称为交叉遗传。 三、X-连锁显性遗传病案例 1、概念：控制某种显性性状的基因位于X染色体上，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（XD）。由X染色体上的显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 2、基因型与表现型的关系 （设A为致病基因，a为正常基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 患者 患者 正常 男性：XAY XaY 患者 正常 （一）常见病例 1、抗维生素D性佝偻病（vitamin D resistant rickets）O型腿 X型腿 O型腿 X型腿 女性患者与正常男性婚配，子女各有1/2的发病风险 抗维生素D性佝偻病女性患者与正常男性婚配图解 男性患者与正常女性婚配，由于男性患者的致病基因一定传给女儿，因此女儿全是患者，儿子均为正常。 抗维生素D性佝偻病男性患者与正常女性婚配图解 抗维生素D性佝偻病家族系谱 （二）系谱特征 1.人群中女性患者多于男性患者，前者病情常较轻。 2.患者的双亲中有一名是该病患者，如果双方都没有这种疾病，则子代一般不会发病。 3.男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者（杂合子）的后代中，子女中各有50％的患病风险。 4.系谱中常可看到连续传递的现象。 2、遗传性肾炎（hereditary nephritis） 发病时期：儿童期； 发病情况：男性发病比女性早且病情严重，女性中的外显率约为85%； 临床症状：一般由感冒引起发病，开始出现显微镜下血尿、 蛋白尿、面部浮肿，以后出现肉眼血尿、红细胞管型，进展至 成年可有肾功能衰竭。患者有感觉神经性耳聋。 X连锁显性遗传病的传递规律 父亲 母亲 儿子 女儿 XaY(正常) XaXa(正常) 100％正常 100％正常 XaY (正常) XAXa (患者) 50％患者 50％正常 50％患者 50％正常 XaY (正常) XAXA(患者) 100％患者 100％患者 XAY(患者) XaXa (正常) 100％正常 100％患者 XAY(患者) XAXa（患者) 50％患者 50％正常 100％患者 XAY(患者) XAXA(患者) 100％患者 100％患者 2.基因型与表现型的关系 （设A为正常基因，a为致病基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 正常 携带者 患者 男性：XAY XaY 正常 患者 1.概念：控制某种隐性性状的基因位于X染色体上， 这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体 上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。 四、X-连锁隐性遗传病案例 （一）常见病例 1、红绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan） 男性红绿色盲