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(β)地中海贫血
致谢 ·致谢 ·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会(TPFS)”的Hisham教授和Basharal-Karmi教授提供的极有价值的信息。 ·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心(PARC)致以我诚挚的感谢,是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会,我也是在那里准备了我的这次演讲。 β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔 什么是地中海贫血? ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。 阿尔法(α)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地中海周边国家。 贝塔(β)地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血:根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3种类型: ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病:单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的,这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。 染色体 11号染色体 β球蛋白基因 16号染色体 α球蛋白基因 来源:T β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与非携带者结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。 β地中海贫血的传播(续) ·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀孕,他们的子女有25%的机率成为非携带者,50%的机率成为携带者(即患轻型地中海贫血),25%的机率成为重型地中海贫血患者。 遗传学的一个例子 : 携带者与正常人结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会 遗传学的一个例子(续): 两个携带者结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会 β地中海贫血的类型 ·轻型地中海贫血(特征) 也被称作携带者状态,意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。 这些人通常能正常生活,但可能有轻微的贫血症状。 β地中海贫血的类型(续) ·中间型地中海贫血 由于可利用的血红蛋白β链减少所致,可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症,包括骨骼畸形和脾肿大。 β地中海贫血的类型(续) ·重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白β链所致,如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。 需要经常性的输血,引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。 β地中海贫血和疟疾 ·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护,以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。 ·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。 ·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留,这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。 体征和症状 ·地中海贫血携带者(特征): 除了轻度的贫血之外,通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后,可通过血红蛋白电泳而确诊。 体征和症状(续) ·重型地中海贫血: 面色苍白和发育延迟等体征,在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后,骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。 实验室诊断 ·轻型地中海贫血: -血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症(类似于缺铁性贫血)。 -血液指数:MCV75fl,Hb通常10,血细胞比容30%,RDW14%。 -血红蛋白A2常上升至3%,有时可达到7%-8%。 实验室诊断(续) ·重型地中海贫血: -血涂片显示严重的小细胞贫血,伴随严重的血红蛋白减少,裂伤,靶形细胞和有核的红细胞。 -血红蛋白可能极低至3-4g/dl。 一个重型β地中海贫血病人的血液照片 来源:库利贫血基金会 产前诊断 ·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样,再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。 ·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1%以下。 处理和治疗 ·轻型地中海贫血(特征): 不需要进行任何治疗,因为携带者通常没有症状。 ·重型地中海贫血: 这种严重的危及生命的贫血,需要终身进行经常性的输血,以补偿被破坏的红细胞。 处理和治疗(续) ·重型地中海贫血: 持续的输血将最终导致铁过量,这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。 来源:库利贫血基金会 处理和治疗(续) ·重型地中海贫血(续):
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