唐氏介绍11课件.pptVIP

唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 人类染色体 什么是唐氏综合症？ 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏症的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 为什么要筛查唐氏症？ 常见新生儿先天疾病 唐氏症儿的出生率 哪些孕妇需进行产前筛查 如何筛查唐氏症儿？ 唐氏症筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中?-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test) 母亲状态对筛查的影响 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例 母亲状态对筛查的影响 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 母亲状态对筛查的影响 母亲体重校正曲线 重量(lbs) 母亲状态对筛查的影响 唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 注意1---收费 收费名称：产前筛查 收费金额：170元 （唐氏筛查两项（AFP和β-HCG）110元+uE3 60元） 注意2---检验科 1.采样日期与申请单填写一致，申请单填写完整 2.血量：5ml（分离胶真空管） 3.血样不迟于半天内分离血清（检测样本和备份样本，备份样本即刻放入低温冰箱） 4.保证数据准确，输入资料无误 5.异常结果处理： 与妇产科联系，由妇产科建议重抽血复查 3. hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线 初始风险度 (年龄特异性危险度) × LR(AFP) × LR(HCG) × LR(uE3) = 总风险度 总风险度(合并危险度)计算 妊娠15-20周时抽血5mL 测定AFP，HCG，uE3 将孕妇的基本资料填写在申请单上 OSB危险度1:1152 电脑算出唐氏症的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏症儿筛查流程图 待续 唐氏症危险度1/270