教案书写规范和课堂教学设计.ppt

遗传病的概念及其分类 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 一、遗传病的概念 遗传性疾病（inherited disease） 是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 遗传因素在疾病发生中的作用 特点 垂直传递。 常伴有遗传物质（染色体或基因）的改变。 有特定的发病年龄和病程。 具有终生性。 通常表现出先天性的特征。 不等同于家族性疾病。 二、遗传病的类型 单基因病（monogenic disease） 多基因病（polygenic disorder） 染色体病（chromosomal disorder） 线粒体病（mitochondrial genetic disorder） 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder） 人类的单基因遗传 单基因遗传病（single-gene disease，monogenic disease） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。 单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗传（AD) 常染色体隐性遗传（AR) ②X伴性遗传 X伴性显性遗传（XD) X连锁隐性遗传（XR) ③Y连锁遗传 OMIM Statistics 系谱分析法 系谱（pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 系谱分析法(pedigree analysis） 根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。 一、?常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD） （一）概念： 由1-22常染色体上显性基因所控制的性状，其遗传方式称为AD。 （二）特点： 只要有一个相应基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病。 （三）常见婚配方式 苯硫脲（PTC）尝味者由基因T决定，基因TT和Tt的人均为尝味者。基因tt的人是味盲。 婚配图解： TT × tt Tt × tt Tt × Tt ↓ ↓ ↓ Tt Tt tt TT Tt Tt tt 1/2 1/2 3/4 1/4 （四）系谱特点 患者双亲之一是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～0.001，所以患病的亲代个体常常是杂合子。 男女发病机会均等。 患者同胞中，约有1/2患病。 系谱中，连续几代都可以看到患者。 双亲无病时，子女一般不会患病。 （五）临床亚型 1. 完全显性 2. 不完全显性 3. 不规则显性 4. 共显性遗传 5. 延迟显性 6. 从性显性 完全显性遗传(complete dominance) 纯合子（AA ）与杂合子（Aa)表型无差别。 例1：并指Ⅰ型 基因定位：2q31-q37 例2：家族性结肠息肉症（FPC) 基因定位：5q21 2. 不完全显性遗传(incomplete dominance) 杂合子(Aa)表型介于纯合子(AA)患者与正常人(aa)之间。一些疾病在显性纯合子时是重型；隐性纯合子正常；杂合子是轻型。 例1：家族性的高胆固醇血症 例2：软骨发育不全 基因定位：4p16．3 例3：β－地中海贫血 3. 共显性遗传(codominance) 一对等位基因彼此无显隐关系，杂合时共同表达产物形成相应表型。 例1：MN血型 例2：ABO血型 复等位基因 在群体中，一对特定等位基因的位点上有两个以上等位基因存在，每个个体只能拥有其中的两个。IA、IB 、 i 为复等位基因。 4. 不规则显性遗传(irregular dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skipped generation)的现象。 表现度不一致和外显不全 外显率（pene