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心脑血管疾病风险预测  同型半胱氨酸（HCY） ◆ 什么是同型半胱氨酸？ 同型半胱氨酸（HCY）是人体蛋氨酸代谢的中间产物，它是一种细胞毒素，可使氧自由基大量产生，引起血管内皮细胞损伤、脂质过氧化，促进动脉硬化，导致血栓性疾病发生。大量研究已证实，HCY升高是心血管疾病、尤其是冠状动脉粥硬化和心肌梗塞最强的一个危险指标。况且，HCY浓度升高的程度与冠状动脉阻塞范围、发病后的死亡率都成正比。 ◆ 检测同型半胱氨酸有何意义？ 动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑中风的患者，几乎近一半都是由于血液HCY升高造成的。而对于“健康”的人群，血中HCY浓度越高，今后发生冠心病、中风、甚至肾衰竭的危险性就越大。研究表明，HCY水平是心脑血管疾病的一个独立危险因素，可以直接预测相关的疾病风险和已患病者的结局，是目前公认最独特、最有效的指标。 最重要的是，根据HCY的检测结果，人们可以积极地采取必要手段来降低血中同型半胱氨酸的水平，从而降低或避免心脑血管疾病的风险。 ◆ 血中HCY水平的正常值是多少？ 正常值范围：男性 5.9~15μmol/l ; 女性3.4~12.4μmol/l 高于15μmol/l可诊断为“高同型半胱氨酸血症”。其中： 16--30μmol／L者为轻度；31--100μmol／L为中度；100μmol／L为重度。 ◆ HCY水平升高了怎么办？ 同型半胱氨酸水平升高是完全可以治疗的，且毫不复杂。一旦发现患有高同型半胱氨酸血症（15μmol/l），就开始口服维生素B6，B12 和叶酸，一般6-8个星期为一个疗程。具体剂量和服用时间遵医嘱进行，并在必要的时间里复查HCY水平。实践证明，补充B族维生素和叶酸是降低HCY最有效、最经济的方法。 ◆ HCY如何检查？ 按正常方式抽取少量静脉血即可。抽血后立即分离，取1ml EDTA血浆（或血清）冷冻运输，送往专门的免疫实验室接受检测。 推广人员须知要点： 1）1969年学者即认识到该指标的意义。90年代后期国外几次大规模的观察已经完全肯定了这一指标的准确性。得到了万例以上病人资料的支持。 2）国内对此指标尚认识不足，各大医院未普遍开展。 3）我国心脑血管疾病发病率迅猛攀升，百姓关注度日益升高。 4）HCY升高的原因既有先天性、也有营养性、代谢的，但对于病人来说，一旦发现升高，补充必要的维生素是最为直接的治疗，经济易行，见效明显。 MTHFR基因C677T多态性 ◆ 什么是MTHFR基因？什么叫C677T多态性？ MTHFR的全称为“亚甲基四氢叶酸还原酶”，它是人体叶酸代谢中的关键酶之一，参与同型半胱氨酸代谢过程，对维持人体DNA正常甲基化、核苷酸合成以及DNA损伤后修复有着至关重要的作用。MTHFR基因是控制亚甲基四氢叶酸还原酶生成的遗传片段，这一基因最常在C677T位点上发生突变，从而影响亚甲基四氢叶酸还原酶的功能，导致血中同型半胱氨酸水平升高，而后者则是冠心病，动脉粥样硬化及脑中风等疾病的关键因素。所谓C677T多态性检测，就是对人体MTHFR基因上的C677T位点进行突变方面的检查。 ◆ 检测MTHFR基因的C677T多态性有何意义？ 现在已经认识到，冠心病、动脉粥样硬化和脑中风等疾病与遗传有关，MTHFR基因突变就是一个重要方面。通过广泛的研究发现，该基因的C677T突变在我国汉族人群中相当常见。因此，进行MTHFR基因的确C677T多态性检测，对于筛查心脑血管疾病高危人群、及时采取必要措施预防风险，无疑具有重要的意义。 因为MTHFR基因与同型半胱氨酸密切相关，因此两项检测同时进行，互为印证，可进一步提高疾病预测的准确性。 ◆ 发现存在MTHFR基因突变后怎么办？ 检测发现存在基因突变并不可怕，这仅仅表明人体在心脑血管系统存在一定的疾病倾向，这一指标将提醒被检查者更加重视饮食、起居和生活习惯等方面的健康，摄入合理的营养，坚持科学的锻炼，戒除烟酒，减轻体重，定期体检。从而避免心脑血管疾病的发生。 ◆ HCY如何检查？  本项目与同型半胱氨酸检测同时进行，心脑血管风险预测准确性更高。 推广人员须知要点： 1）目前临床上常用的预测指标一般都是年龄、性别、生活习惯、血压、糖尿病、肥胖、吸烟、高血脂等因素，都不是精确定量意义上的指标，最多只能预计1/2左右的发病风险，且缺乏过硬证据。 2）因此，新的、具有定量作用的检验指标的推出，对于广大中老年人群提高心脑血管风险预防意识，具有极为重要的意义。 3）MTHFR基因突变可能有多种方式，但C677T位点的突变是最常见的。 4）MTHFR基因多态性应该在HCY检测的基础上进行才有意义。因为后者并非前者那样关键。 5）MTHFR基因多态性与疾病的关系，还与体内叶酸水平的高低有关，因此，更加说明早期补充维生素的重要