常染色体上隐性遗传病.pptVIP

一、人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 四、人类基因组计划 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 * * 第三节 人 类 遗 传 病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 与传染病、先天性疾病有何区别？ 显性遗传病 隐