第23课时人类遗传病.docVIP

第23课时　人类遗传病 目标导航　1.了解人类遗传病的类型。2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。5.会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受________________控制的遗传病。 (2)分类①显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。 ②隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、____________________等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。 (2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。 (3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。 4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、________(XO)等。 二、调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由于____________改变而引起的疾病。 (2)遗传病可通过________________________的方式了解发病情况。 2．调查流程 三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划 1．手段：主要包括____________和____________。 2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的____________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5．禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。 6．(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。 (2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。 知识点一　人类常见遗传病的类型 1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关 B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C．染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病 D．先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型(　　) ①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑　⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩ 知识点二　调查人群中的遗传病 3．原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是(　　) ①在人群中随