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从医学角度正确看待罕见病 　　[摘要]罕见病作为疾病的一种，需要医学方面专业的诊断和治疗。医学日新月异，其诊断手段和对于罕见病的认识也逐渐加深。然而，诊断和治疗去除的仅仅是患者的疾病，患罕见病多年的病人“心病”却仍没有得到救治，这就需要医者从“心”出发，用医学的人文关怀缓解患者从身体上乃至心灵上的病痛。一个病人痊愈，除了医者与患者的共同努力外，还需要整个社会的努力。让罕见病不再罕见，也让爱不再罕见，需要每一个人的关注和努力。 　　[关键词]罕见病；医学诊断；治疗人文关怀 　　[DOI]1013939/jcnkizgsc201623291 　　罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。 　　随着我国社会主义市场经济的发展及人民生活水平的提高，社会主义文化建设也日趋完善，各项社会工作也随之展开。而在罕见病方面，也相继出现各种罕见病非营利组织，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心、北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心，等等。这些非营利组织的出现，无疑使越来越多的人了解、关注罕见病，也因此迎来了中国罕见病的春天。 　　1爱的开端不罕见 　　2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国，由中国互联网大咖们跟风引领，其传播之势迅速蔓延。随后，各个社会层面的人都开始积极响应，并关注渐冻人症等罕见疾病。截至2014年8月20日下午4时许，中国获捐方“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”已收到捐款近140万元。惊人的数字背后，笔者看到的是中国各界人士对罕见病的关注和关怀。笔者相信，迎着ALS之风，我们的爱，不再罕见。 　　2医学专业看罕见病，让爱不脆弱 　　根据中国罕见病官网提示，罕见病根据其病变组织和起因的不同，大致可分为不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、脑部或神经系统病变、消化系统病变、呼吸循环系统病变、肾脏泌尿系统病变、皮肤病变、肌肉病变、骨及软骨病变、结缔组织病变、血液疾病、免疫疾病、内分泌疾病、先天畸形综合征、染色体异常、其他未分类或不明原因病变共16种病变。 　　笔者以成骨不全症为例，从医学专业的角度来看待罕见病。成骨不全又称为脆骨症、骨膜发育不全、Lobstein病，是一种结缔组织异常，累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。本症可能为常染色体显性遗传，特点是容易发生骨折、蓝色巩膜和听力障碍。 　　临床上主要表现为易骨折，其病情因年龄不同分为早发型和晚发型。早发型病情严重，骨折于出生时即存在，或在婴幼儿期发病。晚发型，出生时正常，骨折发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折次数随年龄增长而逐渐减少，预后较好。蓝巩膜亦是常见症状（约占90%），系因工模的透明度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致，约1/4有进行性耳聋。其他症状可有大量出汗、肌肉无力、关节韧带松弛、生长发育迟缓等。 　　由以上相关介绍及临床症状可见，罕见病患者在外形上有别于其他人，而这些临床症状也会影响到他们正常的生活。因此，“早发现、早诊断、早治疗”是关爱罕见病的第一步。 　　要想真正做到早发现、早诊断、早治疗，就必须让更多的人了解罕见病、关注罕见病，让我们的爱不脆弱，让患者的生活不再脆弱。 　　3医学人文看罕见病，让爱永延续 　　“北京瓷娃娃罕见病关爱协会”的创始人王奕鸥说：我们的挑战，往往不是那些疾病，而是那些原本不应该因为疾病就必然带来的痛苦、贫困、歧视和孤独。这一语，便道出了看待罕见病不仅仅要积极的诊断和治疗，更重要的是要关注罕见病患者内心真正的诉求。 　　一位医者在临床治疗罕见病――高铁蛋白血症的过程中，也同样体会到了这点。那是一个16岁的青少年，颜面及唇甲重度紫绀，呈罕见酱紫色。当医者见到此病例后，照例询问患者有何不适，但患者和家属却都说，没有不舒服，只是因为面色奇怪来看病。当医者带着心中的疑惑再次询问患者有无胸闷气喘等不适，患者却仍然神态自若，表示主要是别人觉得这种脸色是重病患者，但自己确实从来没有觉得胸闷憋气，但周围人不敢跟他交往。看病11余年，却屡治不愈，是因为旁人和医生一直以来关注的都是是他紫绀这个表象，从来没人关注他无不舒服这个内在本质，大众和医生都把病和人割裂开来