人类遗传学第九、十章.pptVIP

第9章 人体代谢和发育中的遗传学问题 分子病：由于基因突变造成所编码的蛋白质分子结构异常或者数量上的异常，而影响到人体正常的生理代谢活动，这样的遗传性疾病叫分子病。 先天性代谢缺陷:通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病，又称遗传性酶病或先天性代谢病。 9.1.1 血红蛋白病：常染色体隐性遗传 1）镰形细胞贫血症：患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，由于血红蛋白分子结构异常所引起的运输氧气能力变弱。 2） 地中海贫血综合征：血红蛋白合成速率异常所导致溶血性贫血。 有α、β、δ等地贫。重型地贫是隐性纯合子，轻型地贫是杂合子。 *治疗： 1) 切脾手术； 2) 输血，费用太高； 3)遗传咨询、产前诊断、选择性流产，最经济有效； 4)基因疗法 9.1分子病 9.1.2血浆蛋白缺乏症 1）运输性蛋白的异常 2）凝血因子缺乏，如血友病A\B,是X连锁隐性遗传病 9.1.3 膜转运病 由于细胞膜上载体蛋白的异常引起过膜物质的运输。如胱氨酸尿症。 9.1.4受体病 如激素作用的细胞上有相应的受体，如肥胖型抗胰岛素糖尿病、家族性高胆固醇血症。 9.2 先天性代谢缺陷 属常染色体隐性遗传为主。 1）半乳糖血症 婴儿缺乏相应的酶不能喂食人奶和牛奶 主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。发病率约为1/50000。半乳糖血症表现为AR遗传，缺陷基因定位于9p13，造成酶活性下降。 2）白化病 缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，以致毛发、眼睛、皮肤呈现白化症状 3）蚕豆病 缺乏葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，吃了生蚕豆或某些药物如阿斯匹林、喹宁、氯霉素等，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，全世界约有2亿人患此病。 9.3 人类个体发育中的遗传学问题 9.3.1 个体发育是受遗传和环境因素双重控制的 9.3.2体征发育的遗传变异 体型、眼、鼻、头发、皮肤等 9.3.3 体征的返祖现象――多毛人、有尾人和多乳头人 正常情况下，这些原始性状的结构基因是被抑制的，但因某些原因这种抑制被解除了，导致重新表达合成蛋白质。 9.3.4 寿命与遗传的关系 寿命是由多基因遗传的 9.3.5 智力方面的遗传问题 智力是由多基因遗传的数量性状，受遗传和环境因素双重控制的。 国际上通用智商IQ来测量智力。 狼孩的故事说明环境因素对智力发育的重要性 第10章 免疫遗传及缺陷 10.1 免疫的基本概念 10.1.1 几个免疫学名词 1. 免疫功能：是生物有机体识别和排除抗原性异物的重要生理功能。 2. 抗原：凡是对于人体是异已分子，能刺激体内免疫系统产生针对性极强的免疫能力的。 1)有外源性异物：病原微生物和异体蛋白质； 2)内源性异物：体内衰老、破损细胞或肿瘤细胞。 3. 抗体：由免疫系统经抗原刺激后所产生的免疫球蛋白类物质，是人体重要防御武器之一。 抗体能与相应的特定抗原结合 10.1.2 免疫细胞的来源和发育分化 1）免疫细胞： B淋巴细胞（执行体液免疫功能） T淋巴细胞（执行细胞免疫功能）是免疫功能中的主力军。 2）免疫活性物质:免疫球蛋白 *人体防御体系： 第一道防线：皮肤和组织粘膜 第二道防线：非特异性免疫：细胞吞噬（巨噬细胞、粒细胞） 特异性免疫： 细胞免疫（T淋巴细胞） 体液免疫（B淋巴细胞） 10.1.3淋巴细胞免疫反应过程 感应阶段:具某种抗原的病原菌初次入侵人体,被巨噬细胞吞噬破坏; 反应阶段: 但抗原不被破坏,刺激T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞\淋巴因子\免疫球蛋白. 效应阶段: 具有相同抗原的病原菌再次入侵时,则淋巴细胞免疫反应的第三阶段,火速进行细胞免疫,B淋巴细胞也迅速转化成浆细胞,大量合成和释放抗体(免疫球蛋白)进行体液免疫. 细胞免疫和体液免疫相互配合,共同来完成消灭细菌和异物的任务. 10.1.3淋巴细胞免疫反应过程 10.1.4 免疫记忆和免疫耐受 记忆细胞: 在原始抗原初次刺激下, T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞过程中,有一小部分细胞形成对该抗原有记忆功能的细胞系. 免疫记忆: 一旦同样抗原物质再次侵染时,这种记忆细胞能迅速判断识别作出反应,激发效应T淋巴细胞和浆细胞迅速分裂增殖,分泌抗体,去消灭入侵菌源.这种对继发感染的免疫力.如患过天花的人不会再患天花,由此获得终生免疫力,但对其它病原菌无免疫力.如注射过伤寒疫苗的人几年内不会发生伤寒. 免疫耐受: 免疫系统能够识