唐氏综合症的产前筛查.pptVIP

* * * * Detection rate is sensitivity of test. FPR is determined by cutoff value. * A newer technology to detect Downs. Increased nuchal translucency (accumulation of fluid at the back of the neck) is associated with Downs. * First trimester (weeks 10-13) screening is now the rage. Problems: coordinate US and specimen collection within 24h period. Cannot always ensure this. Miscellaneous: Does this make sense if labs do only 40-50 screens per week? MS: “any one can do prenatal testing.” Going into future, hospitals must concentrate on pre- peri- OB testing to survive.” (this plus cardiac health) Beckman Coulter, Inc. Competitors; DPC, DSL. Immulite is good, but DPC does not cover U.S. like BCI. Some on East coast don’t use uE3, so Dade, Bayer are strong there. uE3 on Access v. DPC: favorable comparison? CONFIDENTIAL 筛查组合选择的考虑 主要效果考虑 功效(efficacy)：评价筛查的效果表现，如假阳性率(FPR)和检出率(DR) 安全(safety)：关注于由于羊膜穿刺（或绒毛取样）对筛查孕妇带来胎儿丢失的风险 成本效益(cost-effectiveness)：关注于筛查成本与唐氏孕妇诊断成本之间的平衡 CONFIDENTIAL 产前筛查及产前诊断程序 CONFIDENTIAL 产前筛查程序 孕早期初诊建卡宣教,了解孕妇病史,高危因素,家族遗传病史 孕15-20周孕妇:告知产前筛查的意义,筛查的疾病,筛查阳性检出率及假阳性率 孕妇知情后选择签署知情同意书 不同意筛查在病历签署,不同意中孕筛查 CONFIDENTIAL 产前筛查程序 筛查低风险：定期产检(告知孕妇低风险为所筛查疾病的机率低,并不能排除疾病,不表示胎儿正常) 筛查高风险：B超核实孕周，解释高危的结果 超声筛查异常，进行先天性疾病咨询 孕妇知情选择：孕妇及家属签署意见，了解胎儿异常情况，要求终止妊娠或要求继续妊娠 CONFIDENTIAL 产前筛查程序 建议检验科：高危登记，高危核对孕周转低危后补登修改，每月报筛查总数及筛查阳性登记表 筛查高风险、高龄、生育过染色体病患儿的孕妇，建议羊穿 向孕妇或夫妇双方告知产前诊断目的、方法、对母体及胎儿可能造成的损伤，签署知情同意书，不同意签署病历（产前诊断） CONFIDENTIAL 产前筛查程序 采集标本量要足、勿溶血 血清及时分离，冰冻保存、尽量减少冻溶次数 孕妇产前信息资料和血清标本冰冻保存到婴儿出生三个月后再处理 细胞遗传实验室的实验记录及做羊水细胞染色体核型分析玻片均须留档一年以上 CONFIDENTIAL 产前诊断程序 不同意羊穿者出生时脐血检查染色体 羊水产前诊断（羊穿）尽可能孕20周前做 要求遗传室尽快出结果，不能超过3周 实验室每月报产前诊断报表 羊水染色体正常，转产科，追访至分娩，脐血染色体核对 羊水染色体异常须向孕妇及家属进行结果告知，遗传咨询。孕妇及家属签署意见：了解胎儿异常情况，要求终止妊娠或继续妊娠 CONFIDENTIAL 产前诊断程序 要求终止妊娠者，引产胎儿要进行细胞遗传学检查（脐血，胎儿组织），建议尸解 要求继续妊娠者，出生时进行染色体检查（脐血） CONFIDENTIAL 孕妇下列情况之一，应提供咨询服务，以书面形式如实告知，建议孕妇进行产前诊断： 羊水过多或过少 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质 有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿 曾有2次以上不明原因流产、死胎或新生儿死亡 年龄35岁 筛查结果异常 产前诊断程序 CONFIDENTIAL 唐氏高危儿胎儿细胞学检查率≥80％ 未羊穿者应脐血核型分析