实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验.pptVIP

βchain disappear (β0-thal major) αchain disappear (HbBart’s hydrop fetalis) 1 2 3 4 1 2 3 4 肽链分析Peptide chain analyses 单管多重PCR PCR-ASO 诊断(Diagnosis) 临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋（基因分析） 　地中海贫血初筛检查 MCV 80fl 和/ 或MCH 27pg ,则高度怀疑为地贫; 红细胞渗透脆性试验阳性(Red cell os motic fragility test ,ROFT ; 0.60 ): 即可怀疑为地贫; HbA2 2. 5 % ,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫. HbA2 3. 5 % ,则为β地贫基因携带者 　地中海贫血确诊试验 地贫诊断基因芯片(Thalachip); 地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多重PCR ASO寡核苷酸探针点杂交 DNA测序 鉴别诊断(Differential diagnosis) 缺铁性贫血　 遗传性球形红细胞增多症　 传染性肝炎或肝硬化