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- 2017-02-15 发布于广东
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第3节 人类的遗传病与优生 人类的遗传病 概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。 一是遗传性和家族性:即患者通过其致病基因传递给后代,使家族中不少成员发病。 二是先天性:由于致病基因在受精当时就已存在,故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病,致使一部分形成自然流产;有的在出生后开始发病;还有成年后的需到青年或才发病,如糖尿病、原发性高血压等。 三是终身性:多数遗传病是终生性的,往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担,即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四是在群体中按一定比率发病:在不同的民族中,各种遗传病均有其自身的发病率。 (一)单基因遗传病 多基因遗传病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。 目前有100多种,唇裂、腭裂、无脑儿、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。 较常见的有21三体综合症(先天性愚型) X单体综合症(性腺发育不良)等 人类染色体异常 人类染色体异常 人类染色体异常 Turner综合征又称原发性卵巢发育不全症,为X染色体缺陷病。 优生与优育 生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。 禁止近亲结婚 提倡适龄
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