预测HCM患者SCD相关指标的临床价值.pptVIP

ABCD研究 微伏级T波电交替 J Am Coll Cardiol. 2009;53(6):471-479. TWA和HCM 和组织病理学改变一致 和左室厚度一致 Circ J. 2002;66(5):457-462. Circ J. 2010;74(6):1197-1204. TWA和HCM 和室性心律失常的发生一致 高危：合并室性心律失常或家族史 低危：无室性心律失常 局限性：目前尚缺乏关于HCM患者SCD和TWA的前瞻性研究 Jpn Circ J. 1997;61(8):650-656. 运动时血压 Circ J. 2003;67:191-194 高危突变 β重联和肌钙蛋白T的变异 常规进行基因分型价值有限 异质性决定，11个基因中有＞1000个变异 仍有尚未被发掘的致病性基因 J Am Coll Cardiol. 2002;39(12):2049-2051. N Engl J Med. 1992;326(17):1108-1114. 其他 心房颤动-无有力证据 栓塞、心衰 偶尔可能诱发室速并导致ICD放电 电生理检查-临床应用价值有限 诱发心律失常与否高度依赖于程序刺激的强度 昂贵、非特异性 和临床心律失常环境不符 和非创伤性危险分层相比无优势 J Am Coll Cardiol. 2003;42(9):1687-1713. J Cardiovasc Electrophysiol. 2007;18(5):483-487. HCM危险分层 主要危险因素 可能个体危险因素 心脏骤停（室颤） 房颤 自发性持续性室速 心肌缺血 猝死家族史 LVOT梗阻 不明原因晕厥 高危突变 室壁厚度≥30mm 剧烈运动/竞技比赛 活动时血压反应不佳 非持续性室速(Holter) 阴性预测价值大，阳性预测价值有限 Circulation. 2006;114(10):e385-484. Europace. 2010;12:313-321 各研究涉及的主要危险因子具体标准 Europace. 2010;12:313-321 非持续性室速 Europace. 2010;12:313-321 不明原因晕厥 Europace. 2010;12:313-321 室间隔超常肥厚 Europace. 2010;12:313-321 血压反应异常 Europace. 2010;12:313-321 SCD家族史 Europace. 2010;12:313-321 目前的局限性与未来趋势 围绕肥厚性心肌病的危险分层的不确定性大部分可追溯到一些不准确界定的风险指标 各因素之间的独立性不明确，相互关系交错复杂 阴性预测价值高（≥90%），而阳性价值低（15%-30%），可能由于HCM事件发生率低 特定人群长期随访对相关指标危险积分来分层 State of Genetic Testing for Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) 2011 HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies（2011.5.3-7） Circulation. 2010;121(3):445-456. Heart. 2002;87(2):169-176. * * * 预测HCM患者SCD相关指标的临床价值 南京医科大学第一附属医院心内科 李新立 教授 心肌病分类 原发性心肌病 继发性心肌病 浸润性疾病 蓄积性疾病 中毒性疾病 心内膜疾病 炎症性疾病 内分泌疾病 心面综合征 神经肌肉性/神经性疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病/胶原病 电解质平衡紊乱 癌症治疗时 Circulation. 2006;113(14):1807-1816. 肥厚型心肌病 最常见的心肌病，发病率1：500 常染色体显性遗传 心肌肥厚，左室腔不大，排除继发因素 年轻人猝死的最主要原因 左室流出道梗阻 左室肥厚与年龄有关，随访很重要 心律失常机制及基质 窦性心动过速-促发因素 高交感活性 排列不整齐的心肌纤维框架和瘢痕化-基质 Circulation. 2010;121(3):445-456. HCM的诊断 ECG 二维超声心动图 心脏MRI 基因诊断：State of Genetic Testing for Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) 2011 H