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第三章 遗传的分子学基础 第一节核酸的结构与功能 第二节基因 1、掌握核酸的种类及化学组成。 2、掌握基因的概念。 3、了解核酸的分子结构；人类基因组计划 4、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。 1997年9月30日，在我国辽宁省某县有一个农民家庭里，诞生了一个遍体黑毛的男孩，这惊呆了他的父母。这一消息也传遍了大江南北，许多人将其视为“怪物”。父母均正常，为什么会生出这样的“毛孩”？ 想一想？ DNA通常是双链，一般较长。RNA主要为单链，分子链较短。 第一节 核酸的结构与功能 一、DNA的化学组成、分子结构与功能 （一）DNA的化学组成； （一）核苷酸（DNA）的化学组成： （二）DNA的分子结构 这个模式最主要特点有： （1）由两条互补的多核苷链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭起来的梯子。 碱基顺序： ①DNA的分子结构是由A-T和C-G两种核苷酸从头到尾连接起来的，每个DNA分子一般有上万个这两种核苷酸对，但它们在分子链内排列的位置和方向只有以下四种形式： ②对一特定物种的DNA分子来说，其碱基顺序是一定的，并且通常保持不变，这样才能保持该物和遗传特性的稳定。 ③在特殊的条件下，改变碱基顺序或以碱基类似物代替一碱基时，才出现遗传的变异。 DNA是生物的遗传物质。 1、储存遗传信息 2、DNA的复制 3、DNA的转录 根据RNA功能的不同将其分为三类型： 信使（RNA） （mRNA） 三种类型： 转移（RNA） （tRNA） 核糖体（RNA） （rRNA） 这三种均参与细胞中蛋白质的合成。 第二节 基因 一、基因的概念； 二、真核生物基因的结构 DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成。 编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因。 三、基因的表达 指基因所携带的遗传 信息转变成一条多肽 链的过程。 （一）、遗传信息的转录 包括 （二）、遗传信息的翻译 遗传信息的翻译过程分4个阶段： 1、氨基酸的活化 2、肽链合成的起始 3、肽链延长 4、肽链合成的终止与释放 第三章遗传的分子基础 第三节人类基因及基因组计划 一、细胞核基因组 （二）人类基因组计划的研究现状 1999.7.7中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心成立。 1999.9我国分担了人类3号染色体短臂上，占人类整个基因组的1%任务，因此简称“1%”项目。 人类第13号和第19号染色体被完全测序 人类第13号和第19号 染色体被完全测序，并 进行相关分析，其中23 条染色体中的9条进行 了准确测序和序列分析， 这9条染色体是第6.7.13. 14.19.20.21.22号和 Y染色体。 第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，是基因密度最低的染色体携带若干与乳腺癌、精神分裂症有 关的基因。 第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，它与 孟德尔式遗传规侓 的疾病有关，包括 家族性高胆固醇血 症、非胰岛素依赖 性糖尿病等。 人类第20号染色体被破译 第20号染色体是3对中最大有一对，也是第一对具有典型长短臂结构的人类染色体。 它的基因 包括糖尿病、 肥胖症、 小儿湿疹等。 描绘未来人生活，并说出看法的依据 示例： 未来人看病不用做B超等各项检查，只要测出病人的基因图谱，在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。 未来人的寿命可达到150岁，绝症的发病率几乎为0，器官移植的部件可以利用基因在猪身上培植，这样排异反应会减少至最低。 小结： 1、掌握核酸的种类及化学组成。 2、掌握基因的概念。 3、了解核酸的分子结构。 4、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。 作业： P38 （二）简答题1（作业本） 第四节基因突变 （概念）： DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的新基因结构的改变，就叫做基因突变。 基因突变的特性： 1、多向性—基因突变 2、可逆性—返祖现象 3、有害性—单基因遗传病 4、稀有性—群体中一基因突变 二、基因突变类型 （一）碱基置换突变 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变 。 1、同义突变 2、错义突变