原发性免疫缺陷病.pptVIP

几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton 病） 最早发现的PID，见于男孩 (Xq12.3-22, Btk) 临床表现 6～12个月反复化脓性感染 易患自身免疫性疾病 扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良 实验室检查 外周血缺乏成熟B细胞和Ig 血清总IgG2g/L，缺乏同族血凝素 缺乏抗体应答 * 几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 自限性疾病（2～4岁），男女都可发病 临床表现 易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染 实验室检查 产生Ig的功能延迟 血清Ig总量4g/L，IgG2.5g/L 低水平的血型物质抗体和抗毒素 可找到浆细胞 * 几种常见的免疫缺陷病—抗体缺陷病 选择性IgA缺乏症： 最常见的PID，男女都可发生 发病率：白种人、日本、中国 临床表现 可无症状或患反复呼吸道感染 常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病 大多预后较好 实验室检查 IgA ↓ （0.05g/L)和/或SIgA ↓ * 几种常见的免疫缺陷病—细胞免疫缺陷病 胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，可呈AD遗传 (22q11-ter) 临床表现 低毒力、机会性病原体感染 低钙血症：顽固性低钙抽搐 易发生GVHR 多发畸形