基因组结构与功能1.pptVIP

基因 (Gene) ： 是编码RNA或多肽的DNA片段，其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。 基因组（Genome） 是一个生物体的全部遗传信息，即DNA的全部核苷酸序列。绝大多数生物个体的基因组是DNA，但有些病毒的基因组是RNA。包含了所有编码RNA和蛋白质的序列及所有的非编码序列。人的基因组有3×109个碱基对。 * 基因组结构与功能 特 点 不同的生物体，其基因组的大小和 复杂程度各不相同; 进化程度越高的, 生物其基因组越 复杂。 ? 基因组 (bp) 基因数 (个) 人 (Homo sapiens) 3 X 109 30,000 小鼠 (M. musculus) 2.6 X 109 30,000 线虫 (C. elegans) 9.7 X 107 19,000 果蝇 (D. melanogaster) 1.37 X 108 13,000 酵母 (S. cerevisiae) 1.2 X 107 6,000 拟南芥(A. thaliana) 1.0 X 108 25,000 大肠杆菌 (E. coli) 4.6 X 106 3,200 艾滋病毒 (HIV) 9700 9 不同物种的基因组 基因在基因组中的数量 大肠杆菌 50% 病毒 95% 真核生物 5%-10% 人基因组结构与功能 人基因组只有不到三万种基因 人基因组中存在大量重复序列 多基因家族与假基因 线粒体DNA结构有别于染色体 人的基因组 细胞和基因组 2800 Mb 线粒体基因组 16.6 Kb 编码蛋白基因序列 基因外序列 2个rRNA 基因 22个tRNA 基因 13个蛋白 编码基因 约25% 约75% 内含子 外显子 基因间序列 高度至中度重复序列 人类基因组 约1% 约24% 人类基因组结构特点 1. 单拷贝序列 (单一序列) 在一个基因组中只出现一次或很少几次的碱基序列为单一序列，是结构基因的特点。 结构基因编码的蛋白质包括结构蛋白、酶、激素、受体和调节蛋白等。 2. 重复多拷贝序列 (重复序列) 重复顺序是指在一个基因组中有多个拷贝的碱基顺序。 根据重复片段的长度及重复的频率分： 高度重复序列 中度重复序列 高度重复序列 重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对 之间，重复频率高达106，且集中在某一区域 串联排列。一般不能编码蛋白质，用于维持染 色体的结构、间隔结构基因等。 卫星DNA（重复单元为5-200bp，重复次数可达105次） 小卫星DNA（重复单元为15-100bp，序列长度为1-5kb） 微卫星：重复单元为1-6bp，在基因组中出现的数目及频率存在个体间的差异 (多态性)，可用于检测 DNA 指纹。 高度重复序列功能 参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质 （包括酶）的结合位点 参与基因表达的调控 可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子 参与染色体配对 同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色 体专一性的特定卫星DNA序列。 (2) 中度重复序列 重复长度300-7000bp不等，重复次数在102 -105左右。 重复基因： 组蛋白基因，rRNA基因，tRNA基因 重复序列： 短分散DNA序列 长分散DNA序列 3.多基因家族 基因家族的不同成员成簇排列在染色体上，各基因之间由重复序列隔开。 简单的多基因家族 由相同的基因组成，即一个基因的多个拷贝。 如rRNA基因家族。 复杂的多基因家族 由几个功能相近的基因组成，如组蛋白家族。 发育控制下的相近基因的连锁 由若干功能相近的基因组成，其表达受发育程序 的控制。如?珠蛋白和免疫球蛋白基因。 假基因（pseudogene） 多基因家族中并不产生有功能的 基因产物的成员。 特点 缺少正常基因的内含子。 线粒体DNA(mitochondrial,mt DNA) mtDNA是核外遗传物质 环状分子 结构特点与原核生物相同 原核生物染色体基因组结构基因特征 结构基因的编码是连续的 结构基因之间的编码序列不重叠 基因组中很少有重复序列 结构基因多为单拷贝基因（编码rRNA 的基因除外） 结构基因在基因组中所占的比例 （约占50%），远大