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第十三章 科学前沿问题 生命过程的定量研究和系统整合 生命的奥妙也吸引着数学、物理学、化学等学科向生命科学不断渗透。生命科学研究已经成为21世纪全球关注的活跃领域之一，与我国经济发展和社会进步密切相关。 基因语言及调控，这需要研究 遗传信息及其衍生的细胞分化和神经活动三方面的信息基础，包括信息的：本质，载体，传递，修饰和调控 等科学问题。 一般认为，功能基因组研究的核心问题有：基因组的多样性，基因组的表达及其时空调节，模式生物基因组研究 等。 已知人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是 SPN。 在人类基础组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位，模式生物体的基础结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的。 识别基因功能最有效的方法可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除模式成为特别有用的工具。 在微生物功能基因研究方面：首次识别了维持钩端螺旋体的生命活动的4700多个基因。鉴定到与致病相关的基因有50个。 国际生物医学主要杂志60%以上的研究成功来源于模式生物研究。 表观遗传学，自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。 从遗传学的角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。 这类变异被称为“表观遗传修饰”，并被认为是导致遗传物质一致的孪生子出现个体差异的主要原因。“表观遗传修饰”也是细胞癌变的一个重要的原因。 “表观遗传修饰”除了DNA甲基化这种主要的方式外，还有一种常见的方式是修饰染色质结构。细胞内的DNA并非裸露，而是与组蛋白一起包装成致密结构的染色质。 “表观遗传学，又被称为实验遗传学，化学遗传学，特异性遗传学，后遗传学，表遗传学和基因外调节系统，她是什么科学中一个普遍而又十分重要的新的研究领域。 这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学”。1999年欧洲的生物学家成立了一个“人类表观基因组联合研究体”(HEC),开始了表观基因组的研究。 核糖核酸除了在基因组表达中作为信使，还有很多其他的功能。 仅占人类基因组1.1%的编码区的相关研究已经缔造了数十名诺贝尔奖获得者。 在高等生物和人基因组中非编码序列已占到基因组序列的绝大部分。 在特定的条件下，特定基因表达的启动或停止，增强或抑制，是细胞完成基本生命活动以及对外界刺激作出应答的分子基础。 阐明基因选择表达所依赖的调控信息及其相互作用的分子机制，是揭示生命现象本质的核心问题，是结构基因组之后功能基因组研究的重要内容。 阐明真核基因组表达的调控网络，已经成为功能基因组学领域内国际竞争的焦点。 真核基因的表达受细胞核内、外多层次的调节，呈多级调控：包括遗传调控和表观遗传调控。 生物信息学，为生物学、物理、数学、计算机等专业的高素质人才 提供了更广阔的发展天地。生物信息学是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索、和分析的科学。 生物信息技术在发展促使药物的研制和开发进程大大缩短，可使药物开发的成本下降33%，并使进程足足加快2年，同时也使得整个世界的生物信息市场飞速拓展——预计到2006年，整个市场的价值可望达到17亿美元。 从不同的来源和数据库中获取、追踪、解释及分配有关的数据。 极端环境中生、繁殖，这类生物被称为极端环境生物。 1997年被科学家冠以一个奇特的名称——古细菌（现更名为古生菌或古菌）。古菌不仅已成为理论生物学家争论的一个焦点，还因其具有实际应用价值而引起生物学家，化学家的重视，而且又因其生活环境奇特而引起生命起源学者和研究地外生命的天文学家的极大兴趣。 第二节 凝聚态物质与新效应 凝聚态前沿问题 主要包括以下几个方面 （1)计算与理论凝聚态物理①非周期结构包括准周期结构、无序体系的元激发一局域化问题及异常物理性质②有机分子材料和生物大分子材料的电子结构及振动谱③磁性材料一的电子结构④声学晶体。 (2)材料物理①金属材料的结构、缺陷、相变与性能②准晶的结构、缺陷、相变与性能③功能材料包括形状记忆材料、智能材料和生物医学材料等④薄膜与多层膜、颗粒磁性膜⑤界面精细结构与界面物理⑥铁电聚合物。 (3)纳米结构与物理①纳米材料的制备②纳米结构的表征③纳米结构中的若干物理问题。 (4)软物质物理①软物质的结构与性质②聚合物物理③固一液转变与其他相变④液体表面与固一液界面⑤生命科一学中有关的物理问题。 （5）强关联电子系统①庞磁阻②电荷密度波③高温超导。 (6)衍射物理①会聚束电子衍射②定量透射电子显微学③材料精细结构与缺陷准周期结构衍射物理 接近绝对零度-273. 16℃，在这样的极低