2017届高考生物第一轮知识点复习导学案3.docVIP

第18讲　人类遗传病　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)实验：调查常见的人类遗传病,　　　　　　　[学生用书P128]) 一、人类常见遗传病的类型[连一连] 　遗传病的类型 常隐白聋苯软骨指常显色盲血友伴基因控制单。原发高血压冠心和哮喘少年型糖尿都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。　遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者多了一条21号染色体不携带致病基因。三、人类基因组计划及其影响目的：测定人类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息。意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系有利于诊治和预防人类疾病。[解惑]　（1）人类基因组计划是测22＋X＋Y（24条）染色体上的DNA序列；水稻（12对染色体）基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。（2）基因组不等同于染色体组。 1．(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是(　　)先天性心脏病都是遗传病人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列通过人类基因组计划的实施人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C思维诊断(1)判断下列有关人类遗传病的叙述(2016·北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高因此适宜作为调查遗传病的对象。(×)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。(×)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(×)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。(√)(2)判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(2016·长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。(×)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。(×)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√) 考点一　结合生活实际考查人类遗传病的类型、监测与预防[学生用书P129] 1．归纳各种遗传病的类型 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病常染色体显性 并指、多指、软骨发育不全 (1)男女患病几率相等；(2)连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 (1)男女患病几率相等；(2)隐性纯合患病隔代遗传 伴染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 (1)女性患者多于男性；(2)连续遗传；(3)男患者的母亲、女儿一定患病 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 (1)男性患者多于女性；(2)有交叉遗传现象；(3)女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染色体外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 (1)常表2)易受环境影响；(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果甚至胚胎期就引起自然流产 2．先天性、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能由遗传物质改 由遗传物质改变引起 联系 比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点 (1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常是细胞水平上的操作。(2)不同点：①提取细胞的部位不同；②妊娠 图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率的统计结果图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。回答以下问题：编号 疾病 同时患病率(%)① 21三体综合征100 ② 精神分裂症 80苯丙酮尿症 100图1 图2 (1)①属于____________遗传病并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。(2)②形成过程易受________影响该病和原发性高血压同属于________遗传病。(3)③遵循孟德尔遗传定律属于________遗传病是________基因控制。(4)图2可知大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。[答案]　(1)染色体异常　(2)环境因素　多基因　(3)单基因对　(4)染色体异常 1．能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示： 据图分析预防该遗传病的主要措施是什么？