系谱题中遗传方式的判断程序-常州市第五中学.docVIP

2011生物年会论文 作者姓名：史晓瑾 作者单位：常州市第五中学 作者电话系谱题中遗传方式的判断与概率计算 摘 要 本文着重对“常见未知遗传方式遗传病”的遗传方式进行判断，通过性状分离确定致病基因的显隐性，通过“假设-推断”法确定致病基因的位置；对于概率计算着重分析两种遗传病综合遗传的情况，采用分别推理计算并填表的方法。 关键词 遗传方式 概率 判断 计算 系谱题主要考察孟德尔遗传定律的应用，是高中生物教学中的一个重点和难点内容，系谱题已经成为一些地区（如上海和江苏）高考试题中的固定题型。但学生对此内容的掌握往往不到位，特别是对于遗传概率的计算出错较多，究其原因主要有两个方面，一是遗传方式的判断不正确，导致后续的计算出错；二是因为基因自由组合定律的掌握不到位，使得涉及两种遗传病的概率计算出错频率高。下面结合笔者的教学实践谈谈系谱题中遗传方式的判断方法与概率计算的规律。 1.遗传方式的判断 解系谱题的第一步往往是要判断遗传病的遗传方式，即某种遗传病是由显性还是隐性基因控制的，致病基因是位于常染色体上，还是性染色体上，甚至细胞质中。对于系谱题中遗传方式的判断，一般遵循这样几个步骤： 1.1是否是课本中介绍过的遗传病 课本中介绍过多种遗传病的遗传方式，如色盲是X染色体上的隐性遗传病，白化病是常染色体上的隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病等。如果系谱中出现这些遗传病则不必去判断其遗传方式，系谱中往往也不具备判断其遗传方式的条件。 1.2是否是特殊的遗传方式 特殊的遗传方式主要包括Y染色体上的遗传和细胞质遗传。Y染色体上的遗传特点是父亲有病，则他所有的儿子都有病，有病个体只限男性。遗传系谱如图1。细胞质遗传的特点是母亲有病，则她所有的孩子都有病。遗传系谱如图2。 1.3常见未知遗传病遗传方式的判定 在排除前面两种情况的前提下，在系谱题遇到更多的是未知遗传方式的判定。常见的未知遗传方式主要包括常染色体上的显性遗传、常染色体上的隐性遗传、X染色体上的显性遗传和X染色体上的隐性遗传四种类型。判定遗传方式的顺序是先判断显隐性，再判定致病基因的位置。 1.3.1判断显隐性 判断显隐性的方法就是从系谱中找是否有性状分离现象，即双亲的表现型相同，后代中有表现型和双亲不同的个体。如果存在性状分离，则可以确定该遗传病是由显性基因还是由隐性基因控制的；如果没有出现性状分离，则不能确定该病是由显性基因还是由隐性基因控制的，那么如何推断致病基因更可能是显性基因还是隐性基因呢？一般来说，系谱中没有性状分离现象发生，且没有基因突变，必然是每一代都有患者出现，此时就看患者数量在整个系谱中的比例，如果比例较大，则显性遗传的可能性更大，反之则隐性遗传的可能性更大。 图3中，1号和2号正常而6号患病、3号和4号正常而8号患病，都是性状分离现象，分离出的性状为隐性性状，因此，该遗传病是由隐性基因控制的。图4中没有出现性状分离现象，也就不能确定该病是显性还是隐性基因控制的，但患者在整个系谱中所占的比例达到了6/13，因此致病基因是显性基因的可能性更大。 1.3.2判断致病基因的位置 在确定显、隐性的前提下，再进一步确定致病基因的位置，即致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。我们一般采用“假设-推断”法来找矛盾。确定系谱中某病致基因的显、隐性后，可假设该基因位于X染色体上，根据系谱看是否有矛盾（如果是X显，则父亲生病女儿必生病，儿子生病母亲必生病；如果是X隐，则母亲有病儿子必生病，女儿有病父亲必生病）。如果有矛盾，则否定其在X染色体上，可确定致病基因一定位于常染色体上；如果没有矛盾，则说明该基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。如果要进一步确定该基因最可能位于X染色体上还是常染色体上，可根据X染色体上显性遗传病女患者明显多于男患者的特点、X染色体上隐性遗传病男患者明显多于女患者的特点来进一步看是否最可能位于X染色体上，如不满足则最可能位于常染色体上。 图5中，3号和4号正常，而9号和10号患病，有性状分离现象发生，因此可以确定该致病基因是隐性基因，再进一步判断致病基因位置。假设该病属于X染色体上的隐性遗传，分析系谱图可知女儿10号患病而其父亲3号不患病，与X染色体上的隐性遗传相矛盾，说明致病基因不可能位于X染色体上，只可能位于常染色体上。 图6中，3号和4号正常，9号患病，判断该遗传病是由隐性基因控制的，进一步判断该隐性基因的位置。假设致病基因位于X染色体上，那么母亲1患病，所有儿子5号和6号都患病，即与X染色体上隐性遗传没有矛盾，说明该致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。在题干中没有更多