第2章染色体和基因组(上).pptVIP

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第2章染色体和基因组(上)

* China Pharmaceutical University * (一)重叠基因(overlapping gene) 采莲人在绿杨津, 在绿杨津一阙新; 一阙新歌声漱玉, 歌声漱玉采莲人。 * China Pharmaceutical University * 1977年,Sanger首先发现重叠基因。单链环状的噬菌体?X174含有的5375 nt,最多能编码1392个aa,若每个aa的平均Mr为110,则总的蛋白质Mr为154 KD,但实际蛋白质总Mr却为262KD。 重叠基因的发现 Sanger将?X174 全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸序列进行比较,发现了重叠基因。 * China Pharmaceutical University * ?X174 噬菌体的3种重叠方式: 1. 一个基因的核苷酸序列完全包含在另一基因的核苷酸序列之中。 2. 两个基因的核苷酸序列之末端密码子相互重叠。 3. 一个碱基重复。 ?X174的重叠基因 * China Pharmaceutical University * 1. 异相位基因重叠 ….UGAUG….. 2. 同相位基因重叠 所编码蛋白质长短不同,氨基酸序列完全相同 3. 反向基因重叠 DNA双链分别作为编码链 目前认为,基因重叠有如下几种: 5’ 5’ 3’ 3’ A B * China Pharmaceutical University * (二)断裂基因 split gene 传统的观点认为每个结构基因是一段连续的DNA序列,到1977年法国的Sharp等和美国的Roberts等首次在猴类病毒SV40和腺病毒中发现基因内部以及基因与基因之间存在有间隔序列(spacer sequence),从而产生断裂基因的概念。 高等真核生物多数都有内含子,只有少数基因没有内含子如组蛋白基因。 * China Pharmaceutical University * ① 断裂基因:基因的编码序序列由若干非编码区域(间隔序列)隔开,使阅读框不连续,这种基因称为断裂基因。 ② 外显子exon: 基因的编码序列,即DNA分子中编码mRNA某一部分序列的区域。 ③ 内含子intron: 位于编码序列之间,能被转录成前体转录物却不能成为mRNA组成成分的序列,即被切除的部分。 * China Pharmaceutical University * 请从生物进化的角度分析断裂基因存在的意义 * China Pharmaceutical University * (三)复等位基因 某个基因座上不同等位基因的总数超过一对,这被称为复等位基因。如人血型基因,MHC * China Pharmaceutical University * (四) 假基因(Pseudogene) Pseudogenes are inactive but stable components of the genome derived by mutation of an ancestral active gene. Usually they are inactive because of mutations that block transcription or translation or both. (from Gene VIII) 基因家族中不能产生有功能基因产物的基因为假基因. 假基因在序列上与活性基因相似,但它们不能翻译 或不转录或转录产物不能变成蛋白质、tRNA或rRNA. * China Pharmaceutical University * 假基因往往是一系列突变的积累 Active gene Pseudogene 启动子突变 剪接点缺失 无义突变 错义突变 * China Pharmaceutical University * 细胞中有两类假基因: 一类含有与正常基因相似的内含子和外显子, 如人珠蛋白基因(见基因家族). 一类没有内含子,如人金属硫蛋白基因. * China Pharmaceutical University * 二、基因的分子生物学定义 基因中除编码蛋白质或RNA的核酸序列还包括: 前导区 mRNA 起始密码5’非编译序列 尾部区 mRNA 3’终止密码子后非编译序列 内含子 外显子 基因是染色体上有特定核苷酸序列的DNA片段, 它是储存遗传信息的功能单位. 三、原核生物基因特征 主要特征之一 :基因是连续的; 主要特征之二:功能相关的基因组织成一个操纵子单元,统一调控. * China Pharmaceutical University * 操纵子 * China Phar

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