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Turner综合征 2008-8 Turner综合征(Turner Syndrome,TS) 又称先天性卵巢发育不全综合征。 全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。 唯一的出生后能存活的完全单体病人。 最常见的人类染色体异常疾病之一。 发病率为：1/2000～1/2500活产女婴。 Turner综合征的临床特征 生长落后 出生身长/体重落后，2～3 岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高平均身高143cm(133～153cm)。 性发育不良 外生殖器婴儿型 卵巢组织为条束状纤维替代 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等 生长落后的机制 Turner综合征患儿生长落后的具体机制不清 生长激素（GH）分泌异常。 关于Turner综合征患儿的GH分泌情况存在着争议 SHOX基因缺陷：与性腺发育不良和矮身材有关。 Turner综合征患者GH分泌状况 19例TS患者生长激素水平 (可乐定/精氨酸) GH完全缺乏9例 部分缺乏8例 正常2例 26例TS患者复合刺激试验 GH分泌低下12例 SHOX (short stature homeobox-containing gene) 位于Xp22，Yp11.3 含7个Ex(外现子)，表达SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) 表达与染色体失活无关 与骨生长和成熟有关 胚胎期肢体、咽弓及下颌、耳表达—与胚胎生长有关 骨纤维母细胞表达最多—与生后生长有关 SHOX缺陷：发生率0.03～6%，为ISS重要病因 SHOX与Turner 生长落后 骨骼特征：肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、颈短等。 若患儿不具有两条完整的正常染色体，不论其X染色体的长臂还是短臂结构异常，或X染色体数目上有增减，患者均不能保证正常的身高。 分子遗传学研究： 卵巢功能基因定位于Xp11及Xq27-qter 体征的基因定位于整个Xp及Xq21-26。 Turner综合征的临床特征 生长落后 出生身长/体重落后，2～3 岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高135～140cm 性发育不良 外生殖器婴儿型 卵巢组织为条束状纤维替代 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等 性腺发育 正常胚胎：孕18周时，已经有卵原细胞； 孕20周时，始基卵泡开始形成； 孕26周时，窦前卵泡和窦状卵泡形成。 注：2条完整的X染色体对卵巢的发育是必需的。 但在Turner综合征，只能见到少许的卵原细胞。进入青春期后，由于没有卵泡发育，不能产生性激素，从而导致原发闭经或第二性征发育不全，并不会有青春期生长突增。 性腺发育不全的临床表现 青春期：第二性征发育不全、原发性闭经。 成人期：不孕、不育。 但是，30%的患者会出现自发的性发育 2～5%出现自发月经 部分尚有生育能力。 Turner综合征的临床特征 生长落后 出生身长/体重落后，2～3 岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高135～140cm 性发育不良 外生殖器婴儿型 卵巢组织为条束状纤维替代 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等 Turner综合征的其他临床表现 35%的患者伴心脏畸形，最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。 25%的患者有肾脏畸形，如马蹄肾以及肾脏结构异常等。 10～25%有脊柱侧凸。 代谢综合征亦较为常见。 大部分患儿智能发育正常，有时可伴有不同程度智力低下。 Turner综合征就诊原因 矮身材 Turner综合征青春前期，突出的表现为生长发育迟缓。 性发育延迟或原发闭经 成人：不孕、不育 先天畸形：心脏畸形、肾脏畸形等。 Turner综合征的核型 X单体型 45,X 占55%左右，临床表现较典型。 嵌合型 45,X/46,XX；45,X/47,XXX等。 约