染色体病（C5-2）.ppt.ppt

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第五章、染色体病 (chromosome syndrome) * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * 是指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等（表7-3）。 一、染色体长度的多态（图7-6） 二、随体大小和数目多态（图7-7） 三、副缢痕大小多态（图7-8，图7-9） 四、Q，G和C带的多态 第二节、染色体多态性 * * * * * * * 一、数目异常 1、概念： 2、类型：（1）多倍体和多倍性 （2）异倍性或非整倍性 （3）三体性、单体性和多体性 3、发生机理： （1）多倍体形成机理：①双雌受精；②双雄受精；③核内复制 第三节、染色体畸变 * * （2）非整倍体形成机理： ①第一次减数分裂不分离； ②第二次减数分裂不分离； ③合子有丝分裂不分离； ④染色体丢失 * * 精子和卵子的产生过程 * * 23X 23X 23X 23X 2n-1 2n-1 2n+1 2n+1 第一次减数分裂不分离 * 23X 23X 23X 23X 2n-1 2n+1 2n 2n 第二次减数分裂不分离 * 46 46 46 46 46 45 体 细 胞 不 分 离 与 嵌 合 体 形 成 47 2n 2n 2n-1 2n+1 * * 46 46 46 46 46 45 46 2n 2n 2n-1 2n 染 色 体 丢 失 与 嵌 合 体 形 成 * * 核型的书写格式：总数，性染色体，异常类型（异常的染色体号），有简式和繁式两种。 1.简式：46，XX，del(1)（q21q31） 2.繁式：46，XX，del(1)（pter→q21::q31→qter） * *