实验一人群中P·T·C味盲基因频率的分析.ppt

* 实验一 人群中P·T·C味盲基因频率的分析 一、实验目的： 三、实验材料及方法： 四、操作要求： 五、结果分析： 二、实验原理： 六、参考文献： 一、实验目的 通过对人体遗传性状的分析及基因频率的计算，认识孟德尔定律的普遍意义和选择对改变基因频率的作用。 二、实验原理 根据人类遗传学的研究已知人体的许多性状是按照孟德尔方式遗传的。如人体对P·T·C·（苯硫脲）尝味的能力是由一对等位基因（T·t）所决定的遗传性状。其中T对t为不完全显性。 P·T·C. 味盲。 是一种白色结晶状有机化合物。由于含有N－C=S硫酰胺基而具有苦味。在人群中，正常尝味者的基因型为TT其尝味能力高，能尝出1/750，000—1/6.000,000的P·T·C·溶液的苦味：具有基因型Tt的人，尝味能力较低，只能尝出1/480，000—1/380，000的P·T·C，溶液的苦味，而基因型t t的人，只能尝出＞1/24，000的P·T·C溶液的苦味，甚至P·T·C的结晶也尝不出苦味来，这类人在遗传上称为 小资料 小资料 有些研究者从他们的研究数据中发现不能完全的用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因（Rychkov Borodina,1969; Ramana Naidu,1992)、多基因（Olson et al,1989)等。另外，遗传北京和环境修饰也影响其表型（Morton et al,1981;Olson et al,1989;Bartoshuk et al,1996;Drayna et al,2003)。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位与第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。而第7号染色体上负责该性状的主要基因有被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38（Kim et al,2003). PTC尝味的敏感性与某些疾病存在着一定的相关性，如甲状腺肿、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症、乃至某些癌症等。研究者发现PTC味盲者更易患结节性甲状腺肿，而先天愚型者中PTC味盲率大大高于正常群体。今年来西欧等国学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发育性青光眼的遗传病因，Parr的研究表明PTC尝味者中的抑郁症患者显著高于味盲者。 二、实验原理 有人用阙值法测定，我国黑龙江省1050人的P·T·C尝味能力，其中味盲共99人，占9.43%， 即所测的人群中，比基型频率： 则T基因频率p=1－q=1－0.31=0.69 根据群体遗传学的Hardy-weinberg 平衡法则，如果没有其它因素的干扰，在人群中，t的频率将会世代相传不会发生变化。 [更多] 世界上不同民族与地区的PTC味盲率与隐性基因的频率有很大的差异，世界上味盲值最高在印度，为52.8%，澳大利亚土著也高达49.3%。欧洲的英国、德国、挪威、瑞士及芬兰等人群味盲率在30%左右，南欧的意大利、西班牙人群味盲率只有24%-25%。亚洲的尼泊尔人为22.8%，日本人、韩国人均在8%-15%，中国人味盲率在7.27%-10.13%。黑人中味盲率在3%-4%，而印第安人中味盲率比较低，有的仅有1.2%，甚至为零。 二、实验原理 如果我们假定，某种选择作用对隐性纯合子（t t）不利，使其适合值=0时，则基因（t）频率将会发生改变。改变规律如下表所示： 适应值：指某一基因型跟其他基因型相比较时，能够存活并留下后代的相对能力，适应值=0，即表示100%被淘汰。 二、实验原理 选择后基因（t）的频率： ……… （1） 选择后基因（t）频率的改变量为： ……… （2） 根据（1）式可以预计： 若基因型（t t）的个体的适应值为0，下一代群体中，基因（t）的频率将降到： 二、实验原理 根据（2）式可算得基因（t）频率的改变量： 该结果与直接由： △=q1－q0=0.24－0.31=－0.07是一致的。 以上分析说明，选择强有力的作用，使隐性基因频率在一代之后比初始频率降低0.07（7%），于是群体的基因频率的平衡被打破，生物体就会产生某种方式的进化。 三、实验材料及方法 1．P·T·C溶液的配制： 原液：取P·T·C·结晶1.3g，加蒸馏水1000ml，不时摇动，在室温（20℃）左右1~2日即完全溶解。 其他13种浓度的溶解度稀释法及P·T·C·含量见附表所列。 2．将配制好的14种P·T·C·溶液，分别取若干置于消毒好的滴瓶中。 3．若干毫升蒸馏水及洁净滴管。 表：13种浓度的P·T·C·