第十二章基因突变.ppt

第十二章 基因突变 明确基因突变的概念及类型 弄清基因突变的表型特征 掌握基因突变的特征 了解理化诱变因素及其作用机理 了解诱变在育种实践中的应用 基因突变概况 基因突变：是基因内所发生的可遗传的结构变化，通常会产生一定的表型效应。 点突变：即基因突变，是指基因内一个或多个位点上的碱基替换或由于碱基的插入、缺失造成移码所导致的突变。 基因突变的类别 自发突变：自然条件下或生物体内生理生化 诱发突变：专门的诱变因素，如药剂、辐射 基因突变的表型特点 形态突变型：可见突变，指主要影响生物体形态结构的改变，如大小、高矮、色泽及菌落 致死突变型 ：是导致生物体生活力下降乃至死亡的突变 条件致死突变 ：指在许可条件下功能正常，而在非许可条件下活性降低或失活的突变 生化突变 ：主要影响生物体的代谢过程，导致某一特定生化功能的改变或丧失的突变，如导致营养缺陷型的突变。 突变的一般特征 突变的频率 动植物10-5～10-8 细菌10-4 ～10-10 突变发生的时期和部位 突变的多方向性 突变的重演性 突变的可逆性A→a正向突变；a→A回复突变 正向突变：由野生型改变为突变型 回复突变：使突变型回复为野生型 突变的有害性与有利性 几个概念 易变基因：指容易发生突变的基因，其自发、诱发的突变率都比较高。在高等生物，易变基因可导致嵌合体的形成。 增变基因：当发生突变后可使其他基因的突变率增加的基因。若某一基因发生突变，会使有关DNA损伤无误修复的酶活性降低或丧失，则可使其他基因的突变率增加。 抗变基因：发生突变后会使其他基因的突变不易发生的基因。如果某一基因发生突变后，可使有关DNA损伤易误修复的酶活性降低或丧失，则其他基因的突变更不易发生。 基因突变的表现和测定 大突变：指控制质量性状的基因发生突变，区别很明显。如果蝇长翅→残翅 微突变：指控制数量性状的基因发生突变。如影响小麦粒色的基因。 显性和隐性突变出现的一般规律 果蝇性连锁突变的测定 —鉴别X染色体上的隐性突变 常用CLB方法，此法由Muller用了12年时间完成，CLB指一个果蝇品系，即Muller-5品系。 在它的X染色体上有一个大的倒位环C，不能与另一条同源染色体之间发生交换 同时在这条染色体上有一个致死基因L，使得具有这条染色体的♂死亡，杂合体可以存活 还有一个棒眼基因B，使带有CLB X染色体的果蝇从棒眼这个表型上加以鉴别。（见图示） 果蝇常染色体基因突变的测定 —平衡致死系统 测定果蝇第二染色体上的基因突变 平衡致死品系（balanced lethal stain） 微生物基因突变的测定 Beadle and Tatum（1941）对野生型红色面包霉营养缺陷型的侦察P60-62 Lederberg对细菌抗药突变型的侦察—影印培养法 人的突变型的检出，依然要靠家系分析和出生调查。常染色体隐性突变很难检出，而显性突变的检出比较容易。 诱变因素及其作用机理 诱变剂：导致基因突变或染色体畸变的因素，包括物理诱变剂和化学诱变剂。 物理诱变剂：可诱发突变的物理因素，如辐射、激光、超声波、温度等。 化学诱变剂：具有诱变功能的化学物质，如碱基类似物、烷化剂、吖啶类染料等。可导致碱基替换、插入或缺失，从而产生替换突变或移码突变。 电离辐射及其作用 对细胞的物理学效应 对细胞辐射的化学效应 对细胞的遗传学效应 非电离辐射及其作用 紫外线 主要是形成胸腺嘧啶二聚体 综上所述，总结如下： 联结 A：T、C：G之间的氢键断裂 在DNA单链或双链中，糖与磷酸基断裂 DNA单链或双链间发生交联 在染色体内，DNA与蛋白质之间交联 DNA分子中胞嘧啶的水合作用 相邻T基因、链间T基因二聚化 DNA损伤的修复（一） 光复活：光修复、光逆转。由光复活酶识别并作用于二聚体，吸收可见光使DNA恢复。 暗复活：暗修复，不是利用光能而是利用ATP水解所释放的能量来进行DNA损上修复 重组修复：当DNA以半保留复制进行到嘧啶二聚体的部位时，一条子链在该部位出现缺口，在重组蛋白的作用下，有缺口的子链与另一条亲本链发生重组而填补了缺口，而亲本链上所产生的缺口，则可以已复制的子链为模板，在DNA聚合酶的作用下合成DNA单链片段来填补，最后由DNA连接酶将片段相连接。 DNA损伤的修复（二） SOS修复：倾向错误修复。是在DNA分子损伤范围较大并且以固有的DNA聚合酶所催化的复制被抑制的情况下所出现的一种修复功能，以国际通用的遇难信号SOS比喻细胞所处的危急状态，故名。 超快修复：大肠杆菌对X射线等电离辐射所造成的DNA损伤的极快修复机制，在无氧和0℃的条件下，2分钟即可完成，由DNA连接酶单独作用。