第四章基因的结构与功能.ppt

第四章 基因的结构与功能 基因是一个特定的DNA或RNA片段，但并非一段DNA或RNA都是基因。 第一节 基因的概念 一、基因概念的发展 （一）遗传“因子”：孟德尔认为，生物性状的遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传。 （二）染色体是基因的载体：摩尔根实验证明基因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传学是连锁交换规律，建立了遗传的染色体学说，为细胞遗传学奠定了重要基础。并由此提出基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的“三位一体”概念。∴　经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。 二、基因的类别及其相互关系 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： （一）结构基因（structural gene)和调节基因(regulatory gene):既可转录又可翻译。 （二）核糖体RNA基因（rRNA基因简称rDNA）和转移RNA基因（tRNA基因简称tDNA ）：只可转录不可翻译。前者专门转录rRNA， rRNA与响应蛋白质结合形成核糖体；后者专门转录tRNA， tRNA作用是激活氨基酸。 （三）启动子（promotor0和操纵基因(operator):既无转录功能又无翻译功能，确切说，它们不能称为基因。 三、基因与DNA 一个基因大约有500-6000个核苷酸对，但并非DNA分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的DNA分子区段。 如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？ 要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物RNA核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段DNA的核苷酸序列和相应产物的序列。 第二节 重组测验 一、拟等位基因 黑腹果蝇中wa代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都位于X染色体上 P wa wa × wY 杏色 白色 F1 wa w wa Y(杏色眼） F2 wa wa wa w wa Y wY 第三节 互补测验 一、互补测验的原理和方法 互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基因的测验。即根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子） 彼此互补（complementation)：用 rⅡ 突变型成对组合同时去感染大肠杆菌K(λ)株，若被双重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬菌体（也有少量重组型的噬菌体），那么就必定是一个突变型补偿了另一个突变型所不具有的功能，这两个突变型就称为彼此互补。 二、顺反子 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应，则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基因内。 对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论是顺式还是反式排列均表现出互补效应；但若属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是一个独立的功能单位。 第四节 缺失作图 点突变和缺失突变的区别： 1、点突变是单个位点的突变，缺失突变是多个位点的突变； 2、点突变可回复，而缺失突变不可； 3、点突变之间可发生重组，缺失突变同另一个基因组在这个缺失区的点突变 间不可重组，即无法通过重组而恢复野生型核苷酸顺序。 第五节 断裂基因与重叠基因 一、外显子与内含子 1977年法国的Chambon等和Berget等首次报道基因内部有间隔顺序（spacer sequence)，并由此提出断裂基因（split gene）的概念。在成熟mRNA上反映出的DNA区段，即DNA序列中被转录成为mRNA的片段称为外显子（exon或extron)在成熟mRNA上未反映出的DNA区段称为内含子(intron) 第六节 基因的功能 一、Garrod的先天性代谢缺陷 二十世纪初，英国医生Garrod首先发现人类中几种先天性代谢缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU），它有常染色体隐性基因决定。这是因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶，因而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此血液中的苯丙氨酸积累起来，只能通过苯丙氨酸转移酶的作用，从另一代谢途径转变成有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液中排除，可通过尿检而确诊，所以称为苯丙酮尿症。 三、 基因内互补 1、 基因内互补的机理 2、 基因内互补与基因间互补的区别 明显低于野生型（仅25%） 同野生型一样 酶活性 不能发生 能发生互补 缺失突变 仅少数能发生 普遍存在 发生机率 基因内互补 基因间互补 缺失作图：Benzer根据这一原理很方便地把数千个独立的rⅡ突