沈敏《人类遗传病》课件.pptVIP

第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 思考 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 1、禁止近亲结婚： 抗维生素Ｄ佝偻病 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 4、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 基础题 1.（1）×；（2）×；（3）× 2.列表总结遗传病的类型和实例 染色体异常遗传病 多基因遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 单基因遗传病 实例 定义 人类遗传病的类型 由显性致病基因引起的遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 由两对以上的等位基因引起的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 多指、并指等 白化病、苯丙酮尿症等 原发性高血压等 21三体综合症 P94练习 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因和患白化病的可能性分三种可能(1)丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否白化病患者，或者是否有家族遗产病史来做出判断，提供遗传咨询。 拓展题： 画概念图 可遗传变异 染色体变异 基因突变 基因重组 镰刀型细胞贫血症 常染色体变异 性染色体变异 豌豆子粒的颜色和形状 21三体综合症 例如 例如 例如 P96自我检测 知识迁移 由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/２．如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。 技能应用 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加了某种维生素后， X射线照射后的链孢霉又能生长，说明X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 思维拓展 3、有这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调节生物体内的代谢途径，从而控制生物体的性状。 单基因显性遗传病 并指 多指 常染色体 彭水县一家6人手指并指畸形 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 软骨发育不全 （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.　病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿