ACE基因ID多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）高雄激素血症.docVIP

ACE基因I/D多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）高雄激素血症的关系 范海健1孙晶 指导老师：王勇 1、南京大学医学院附属鼓楼医院影像科，江苏南京，210008 摘要　 研究背景：血管紧张素转换酶基因(ACE)的插入/缺失多态性（I/D）与血浆中血管紧张素转换酶(ACE)的浓度相关。体外试验中发现ACE可以影响卵巢内皮组织的血管生成，在牛体内实验中可以影响甾体激素的合成以及卵泡的生长。既然ACE可以增加卵巢组织的血管生成以及影响卵巢甾体激素的合成，而多囊卵巢综合征（PCOS）患者大多数存在卵巢内膜和间质的异常增生以及血管过度形成以及甾体激素合成的紊乱。因此，我们假设ACE对人类卵巢组织有一定的作用并且可能与PCOS患者的甾体激素合成紊乱有关。为了研究ACE基因的I/D多态性是否与PCOS患者的甾类激素合成紊乱以及易感性相关，我们设计了一个包括582个研究对象的对照实验。 方法：收集PCOS 患者和对照组的外周血2.0ML，分离血清测定生殖激素（LH,FSH,PRL,P,E2,T）,分离血液中的淋巴细胞提取总DNA ,特异引物扩增( PCR)后，溴化乙锭( EB) 染色电泳分离后基因分型。同时，记录研究对象的初潮年龄,身高、体重等临床特征，并计算体重指数BMI以及LH/FSH。然后利用统计学方法分析各组内基因型之间的差异。 结果：PCOS组和对照组中ACE的D等位基因以及基因型（DD,I/D,II）分布均没有差异(P=0.458)。但是两组中睾酮（T）浓度在三种基因型中均有统计差异(P=0.0045, P=0.0052)，PCOS组中基因型DD与II以及DI与II之间和对照组中DD与DI以及DD与II之间均有统计差异。在PCOS组中LH/FSH在三种基因型中也有差异。两组中BMI，月经初潮年龄（AAM）和其他激素浓度在各基因型中均无明显差异。 结论：ACE I/D 多态性与PCOS的发病机制不相关，但可能与卵巢的甾体激素合成相关。本实验说明ACE I/D 多态性不是PCOS发病的关键因子，但是可以加重PCOS 的临床表现。 关键词：多囊卵巢综合征（PCOS）； 血管紧张素转换酶基因(ACE)；插入/缺失多态性（I/D polymorphisms）；　甾体激素合成 Abstract Background- I/D polymorphisms of ACE are associated with the plasma ACE concentration. The ACE is associated with the angiogenesis of ovarian endothelium in vitro as well as steroidogenesis and follicular growth in cattle. Since ACE induces a high blood supply and hypersteroidogenesis in the ovary, it may be associated with polycystic ovary syndrome (PCOS) which exhibits hyperplasia, hypervascularity of the ovarian theca interna and stroma, as well as disorderd steroidogenesis. Therefore, we hypothesized that the ACE plays some roles in the human ovary. To investigate whether the ACE I/D polymorphisms are associated with the steroidogenesis disorder in PCOS and contribute to the susceptibility of PCOS in Chinese women, we designed a case–controlled association study in 582 individuals. Methods- The ACE I/D polymorphisms were assessed in 582 reproductive-age women. Genotyping and frequency of ACE I/D polymorphisms were obtained by PCR amplification that was performed on genomic DNA isolated from blood leucocytes. Results were an