主动脉疾病的遗传倾向及基因变异124.pptVIP

主动脉疾病的遗传倾向及基因变异 北京大学人民医院心脏外科 陈 彧 女性，42岁，胸痛2天 CT显像 诊断：Stanford A型主动脉夹层 主动脉根部扩张 主动脉瓣返流 手术治疗： Bentall + 主动脉弓替换 + 降主动脉支架型人工血管植入 术后半年，腹痛3天 诊断：胸降主动脉、腹主动脉夹层形成 手术治疗：胸降主动脉、腹主动脉人工血管替换术 病因？ MARFAN Syndrome？？ 姜世杰及其妹姜世芳为明确阳性病例，其父亲姜德印为可疑阳性，外甥（先天性肝胆管扩张）亦需明确，其父妹姜贵英可疑AR；其母系家族似乎无相关表现。 与主动脉疾病相关的几类遗传疾病 Marfan综合征 Loeys-Dannlos综合征 血管型皮肤弹性过度综合征（VEDS） Turner综合征 家族性主动脉夹层和动脉瘤（FTADD） Marfan综合征 Marfan有关是一类与FBN1、MFS2基因突变有关的遗传综合征，常染色体显性遗传，发病率约1/5000 临床诊断基于多种器官的受累，家族史及FBN1的基因突变检测。 主要累及心血管、视觉及骨骼系统。 心血管系统表现为胸主动脉瘤或夹层、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流； 骨骼系统表现为长骨的过度生长、蜘蛛脚样指（趾