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医学遗传学复习思考题 一、名词解释 1．医学遗传学 2．两性畸形 3．嵌合体 4．先证者 5．携带者 6．分子病 7．先天性代谢缺陷病 8．癌家族 9．癌基因 10．家族性癌 11．干系 12．产前诊断 13．遗传咨询 14．优生学 二、填空题 15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为 、 和 三大类。 16．临床遗传学指 ，它是 的核心内容。 17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为 。 18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由 控制。 19．单基因遗传病的主要类型有 、 和 三类。 20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。 21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为 。 22．先天性疾病指 。 23．人类体细胞染色体数目是在 年最后确定的。 24．遗传病的根本属性是 。 25．染色体畸变包括 和 两大类。 26．染色体数目畸变包括 和 变化。 27．多倍体的发生机制包括 、 和 。 28．染色体非整倍性改变的机制主要包括 和 。 29．核型46，XX，del(2)(q35)的含义是 。 30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为 ，详式描述为 。 31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为 和 。 32．SCE表示 。 33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为 。 34．21三体综合征又称 和 。 35．核内复制可形成 。 36．三倍体的发生机制可能是由于 和 。 37．在卵裂过程中若发生 或 ，可形成嵌合体。 38．染色体倒位包括 和 两类。 39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为 。其可能的临床表现 。 40．21三体综合征按其核型可分为 、 和 等三类。 41．若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为 ；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为 。 42．细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第 个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。 43．某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有 ，为 型。 44．如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为 。 45．一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为 ，后代是携带者的概率为 。 46．一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为 。 47．在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率 。 48．人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有 基因型才发病，女性携带者的基因型为 ；在男性中，只要 染色体带有d基因，就表现为患者。 49．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为 。 50．雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则产生 种配子，配子的类型为 。 51．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于 染色体上。 52．在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是 的细胞学基础。 53．杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为 。 54．由