地中海型贫血之遗传学.PDFVIP

地中海型貧血之遺傳學 成大醫院婦產部優生保健科 郭保麟醫師 在人類所有的遺傳疾病當中，地中海型貧血（thalassemia ）可能 是分佈最普遍，同時也是被研究得最透徹的疾病。以下分成四部份來 介紹地中海型貧血。 一、單基因疾病與分子遺傳學 自從Watson 和Crick 在 1953 年發現去氧核糖核酸的雙股鏈構 造以來，分子生物學的進步如一日千里。現在分子生物學（或遺傳工 程）的技術，已經可以定出不同基因在各個染色體上面的位置，並且 將染色體上的基因加以解碼，而找出每個基因之內核酸（neucleic acid ）的排列次序。據估計人類每個細胞之內，大約有3×109 核酸， 大都是分佈在46 個染色體上面。衹有少數的核酸，是位於細胞質 的細腺體（mitochondria ）上面。 人類的遺傳疾病可以分成幾個大類：一是單基因疾病，就是個 別基因有缺陷，而且會遺傳給下一代的疾病。二是染色體異常，包括 染色體數目上和結構上的異常。三是先天性異常和許多與遺傳有關係 的常見疾病，例如高血壓，高血脂。一般認為這些疾病的表現涉及多 個基因和環境因素之間的互動。四是粒腺體基因的病變。五是體細胞 突