单核苷酸多态性检测方法的进展解剖.pdfVIP

遗 传 HEREDITAS(Beijing)28(1)：117—126，2006 专 论 与 综 述 单核苷酸多态性检测方法的研究进展 汪维鹏 ，倪坤仪 ，周国华 (1．华东医学生物技术研究所 ，南京 210002；2．中国药科大学分析化学教研室 ，南京 210038) 摘 要：单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要 内容之一。 因此建立高度 自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要。文章系统地介绍了最新发展的几种 SNP检测技术 的原理和检测平 台，详细阐述了等位基因特异性杂交、内切酶酶切技术、引物延伸法、寡核苷酸连接反应等 SNP检 测原理，以及平板读数仪、基因芯片、微球阵列技术和质谱仪等检测平台，并对 SNP高通量检测技术的发展进行了 展望 。 关键词：单核苷酸多态性；检测技术 ；检测平台 中图分类号：Q524 3 文献标识码 ：A 文章编号 ：0253—