单基因遗传病和线粒体遗传病解剖.ppt

线粒体DNA的遗传学特征 1. mtDNA半自主性 2. mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同 3. mtDNA为母系遗传 4. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 ，具有阈值效应的特征 5. mtDNA的突变率很高 哺乳动物mtDNA的遗传密码与通用遗传密码区别：①UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码；②多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码；③AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，线粒体密码系统中有4个终止密码子（UAA，UAG，AGA，AGG）。 母系遗传：O：卵子; S:精子; A、B、C：子细胞; Z:受精卵 人类线粒体遗传病 目前发现的线粒体疾病集中在神经和肌肉系统，内分泌系统等疾病也与线粒体功能障碍有关。 感觉性神经耳聋 共济失调 健忘 外周性神经病 血管性头痛 脊髓病 线粒体病的常见临床表现：神经系统表现 脑血管意外样症状 癫痫发作 眼肌麻痹 肌阵挛 眼神经病 肌病 抑制性精神病 其他系统疾病表现 心脏传导系