基因诊断中测序的优缺点解剖.pdf

Hereditas (Beij ing) 2014 年 11 月, 36(11): 112 1―1130 www . 综 述 基因诊断中测序技术的应用及优缺点 郭奕斌 中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广州 5 10080 摘要: 基因突变是当今生命科学研究的热点之一，其检测 法和诊断技术发展迅猛。测序技术在基因病的确 诊、分型等 面发挥着不可或缺的作用。文章重点围绕第一~ 三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊 断中的应用进行评述 ，并对未来的发展趋势进行了预测和展望。 关键 : 基因病 ；基因诊断 ；测序技术 ；研究进展 Sequencing technology in gene diagnosis and its application Yibin Guo Dep artment of M edical Genetics , Zhongshan School of M edicine, Sun Yat-sen University , Guangzhou 5 10080, China Abstract: The study of gene mutation is one of the hot topics in the field of life science nowadays, and the related detection methods and diagnostic technology have been developed rapidly . Sequencing technology plays an indispensable role in the definite diagnosis and classification of genetic diseases. In this review, we summarize the research progress in sequencing technology, evaluate the advantages and disadvantages of 1st ~3rd generation of sequencing technology, and describe its application in gene diagnosis. Also we made forecasts and prospects on its development trend. Keywords: genetic disease; gene diagnosis; sequencing technology ; application 准确、快速地获取生物体的遗传信息对生命科 序技术的发展历程来看，它经历了从简单到复杂， 学研究具有十分重要的意义。对于基因病，基因诊 从单一到全面和多功能，从时间长、成本高、通量 断特别是测序技术被公认是确诊该类疾病最准确、 低、手工操作到快速、廉价、高通量、自动化，从 最可靠的诊断技术和金标准，它可以在基因水平甚 多细胞到单分子、用量多到用量少的过程。本文重 至在单个碱基发生改变的情况下作出明确诊断，还 点对第一~ 三代测序技术的原理、优缺点及其在基 可以在全基因组水平查出任何碱基的改变。近十几 因诊断中的应用进行综述，并对基因诊断和测序技 年来，测序技术取得了前所未有的进步，在基础研 术 究和临床检测中已日益显出广阔的应用前景。从测 的发展趋势进行了预测和展望。 收稿日期: 20 14?08?27; 修回日期: 20 14?09?28 基金项目: 国家自然科学基金项目(编号 和闽粤横向科研基金项目(编号 ：7 10 10025)资助 作者简介: 郭奕斌，副教授，硕士生导师，研究 向 ：遗传性骨病的分子诊断及产前/植入前基因诊断。E-mail : guoyibin@mai