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人类染色体Human Chromosome 课前提问 质量性状和数量性状 多基因遗传的特征 阈值学说 遗传率和遗传率的计算 多基因病的特点 多基因病发病风险的估计 教学要求 1、掌握人类体细胞中期染色体的形态结构，类型和数目；显带技术的概念、类型和G带；人类细胞遗传学命名的国际体制；人类G显带核型分析方法及正常核型的描述方法。 2、熟悉Q带、R带。 3、了解C带、T带、高分辨显带 目 录 性染色质 人类染色体特征与正常核型 研究人类染色体的常用技术 人类细胞遗传学命名规则 X染色质 女性间期的体细胞经固定、盐酸水解及硫堇染色后，光镜下可见核膜内缘有一半圆形、矩形或三角形的浓染小体，直径约1μm，即为X染色质，或称X小体、巴氏小体。 X染色质存在于包括人在内的所有雌性哺乳动物的间期细胞内，雄性无此结构。 X染色质 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学上称剂量补偿（dosage compensation）。 虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。 Lyon假说 1.雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩为X染色质。 2.失活发生在胚胎发育的早期。 3.失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X－旦失活，由