1广东省地中海贫血基线调查方案-附件1.doc

附件1 广东省地中海贫血基线调查方案 广东省地中海贫血预防控制项目管理办公室 2012年4月  目 录 一、调查背景 1 二、调查目的 1 三、调查内容和方法 2 （一）地贫流行病学现状调查 2 （二）基层医疗保健机构地贫干预服务能力现状调查 5 （三）地贫干预服务障碍调查 6 四、调研的组织实施 8 五、质量控制 9 六、调研的进度安排 10 七、相关附件 10  广东省地中海贫血基线调查方案 一、调查背景 地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，地贫是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。据报道广东省地贫基因的携带率达11.07%左右。在我省，地贫特别是重型地贫已给患儿、家庭和社会带来了巨大的损失和负担，也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，是影响“两纲”核心指标进展的因素之一。但是，国际国内经验均已表明，可通过规范普遍的婚前、孕前检查以及产前筛查和诊断等一级、二级防控措施减少甚至消灭重症地贫病例的出生。为此，省委省政府高度重视，启动了全省地贫干预项目。为了更科学建立全省地贫干预网络和评估项目干预效果，特开展全省地贫基线调查。