分子营养学课件1.pptVIP

三、基因多态性(gene polymorphysm) 对营养素吸收代谢和利用的影响 DNA结构在不同种类的生物体内存在很大差异，正是这种差异导致了生物物种的多样性和不同生物之间形态学特征和生物学特征的巨大差异。而同种生物不同个体之间，DNA结构虽然具有很大的同源性，但仍然存在着差异，也正是这种差异导致了同种生物不同个体之间在形态学特征和生物学特征方面也存在一定的差异。DNA结构差异包括DNA序列差异和DNA序列长度差异，且这种差异多数发生在不编码蛋白质的区域及没有重要调节功能的区域，少数发生在蛋白质编码区及调节基因表达的区域。 DNA结构的差异实质是DNA序列某些碱基发生了突变。在1%～50%的人群中，平均每200～300核苷酸就有一个碱基发生了突变(或叫变异)，可见个体之间DNA结构存在着很大变异。但由于突变多数发生在非基因序列，因此多数突变得不到表达，不会产生任何后果；而发生在基因序列的突变，有些是正常突变，有些是有益的，有些是有害的，甚至是致死的，有些是条件有害的。 当某些碱基突变在人群中的发生率不足1%时，称为罕见的遗传变异；当某些碱基突变(产生两种或两种以上变异的现象)在人群中的发生率超过1%～2%时，就称为遗传多态性或DNA多态性；当碱基突变发生在基因序列时，可产生一个基因的一种以上不同的形式(又称一个基因的不同基因型)，且在人群中的发生率超过