2016-2017届高中生物 第3单元 遗传与变异的分子基础 第2章 基因对性状的控制 第6节 人类遗传病学案 中图版必修2.docVIP

第六节　人类遗传病 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病致病机理。(重难点) 3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。 人 类 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．遗传病概念 遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 2．遗传病类型 (1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)多基因遗传病 ①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。 ②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。 (3)染色体遗传病 ①概念：染色体畸变引起的遗传病。 ②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。 [合作探讨] 探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？ 提示：不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。 探讨2：单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？ 提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。 探讨3：除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。 探讨4：21三体综合征女患者